김상우 연세대 교수 연구팀, 세계 최초 선천성 척추이분증 원인 규명

선천성 질환 새 예방법 개발·복합질환 연구 등 기대

척추이분증.과학기술정보통신부 제공.

김상우 연세대 교수 연구팀이 세계 최초로 척추이분증의 원인을 유전적으로 규명했다.

과학기술정보통신부에 따르면 척추이분증은 임신 중 태아의 신경관이 완전히 닫히지 않아 생기는 선천적인 질환으로서 선천성 신경관 결손 장애 중 하나다. 증상이 심한 경우 태어날 때부터 척수 수막류가 나타나고 보행장애, 감각이상 등 증상을 동반한다.

이 질환은 신생아 3000명 중 1명에 달하는 높은 발생률을 보여 연구자들은 척추이분증을 가진 환자들의 특정한 유전자 돌연변이가 발병에 영향을 준 것이라고 추측해왔다.

척추이분증의 핵심 유전자를 찾는 일은 오랫동안 난제로 남아 있었는데 동물 실험에서 일부 유전자가 밝혀지기도 했지만 인간에게는 발견되지 않았기 때문이다.

김 교수팀은 먼저 부모로부터 유전되지 않고 자식에게서만 새롭게 나타나는 드노보(De novo) 돌연변이에 초점을 두고, 미국 캘리포니아 대학 연구진과 협업해 전 세계 851명의 척추이분증 환자와 가족 2451명을 대상으로 유전자 분석을 시작했다.

이후 척추이분증의 원인은 하나의 유전자가 아닌 수백 개의 유전자들이 밀접하게 영향을 준다는 사실을 발견, 이들이 어떤 생물학적 기능을 하는지 연구했다.

연구팀은 척추이분증 발생에 직접적인 원인이 되는 유전자 돌연변이 특성을 인간에게서 처음으로 확인했다. 이는 주로 세포의 구조유지, 신경세포 신호전달, 염색질 변형과 관련된 기능을 하는 유전자로 연구팀은 동물모델 실험을 통해 검출한 유전자 돌연변이가 신경관 결손 과정에 미치는 영향도 확인했다.

김 교수는 "이번 연구성과는 향후 진단 기술 개발에 중요한 단서를 제공할 것"이라며 "신경관 결손 질환에 대한 예방법 개발뿐 아니라, 자폐증과 같이 유전적 돌연변이와 환경적 요인이 함께 작용하는 복합질환 연구에도 활용될 수 있을 것으로 기대한다"고 말했다.

과기정통부 기초연구사업(중견연구) 지원으로 수행한 이번 연구 성과는 국제학술지 '네이처(Nature)'에 27일 게재됐다.