"100만명 중 1명"… 선천적으로 안구 작아 실명도, OFCD 증후군 뭐길래?

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현재 오른쪽 눈 시력을 상실한 상태인 미국인 첼시 랑게루드(22)는 희귀질환인 OFCD 증후군으로 수많은 수술을 받았고 사람들의 시선을 견뎌야 했다고 고백했다./사진=더 미러

100만 명 중 1명꼴로 나타나는 희귀질환 OFCD 증후군으로 수십 차례 눈 수술을 받은 미국 여성의 사연이 공개됐다.

지난 9일(현지 시각) 영국 매체 더 미러에 따르면 캘리포니아주 출신인 첼시 랑게루드(22)는 태어날 때부터 양쪽 눈에 백내장을 가지고 있었다. 생후 6주에 첫 백내장 수술을 받았지만 오른쪽 눈 수술이 성공적이지 않아 시력을 잃었다. 이후 겨우 한 살 때까지 무려 20번의 추가 수술을 받았다. 치아도 똑바로 자라지 않아 발치를 하고 6년 동안 교정기를 착용하며 남은 치아를 정렬해야 했다. 주 안팎으로 진료를 다니며 여러 의사를 만나는 과정에서 정기적으로 학교 수업도 결석했다. 2009년 9살이 된 첼시는 심장 잡음과 눈, 치아 문제 등을 종합해 OFCD 증후군 진단을 내렸다. 첼시는 OFCD 증후군으로 가장 힘든 점이 사람들의 시선이라고 말했다. 그는 "의안 때문에 거의 매일 혼란스러운 시선과 호기심 어린 댓글을 받는다"고 말했다. 하지만 그는 있는 그대로의 본인을 받아들이기로 결심했다. 그는 "한때는 내가 다른 사람과 너무 다르다고 느꼈지만, 겉모습 이면에 비슷한 점이 정말 많다는 걸 깨달았다"며 "남들에게 보여지는 모습을 걱정하지 않고 드러낼 때 온전한 내가 될 수 있다"고 말했다. 이어 "(질환처럼) 나에게 던져지는 삶을 통제할 순 없지만, 그 상황에서 어떻게 반응할지는 스스로 정할 수 있다"고 했다.

OFCD(Oculofaciocardiodental) 증후군은 눈, 안면, 심장, 치아의 발달에 영향을 미치는 희귀질환이다. 대표적인 증상들의 앞 글자를 따 이름을 붙였다. 100만 명 중 1명 미만으로 발병하며, 보통 여성에게서만 나타난다. 이 질환은 BCOR 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. BCOR 유전자는 초기 배아 발달에 중요한 역할을 하는 특정 단백질의 생산을 지시한다. 돌연변이로 단백질 생산에 이상이 생기면 출생 전 눈을 비롯한 여러 조직이 정상적으로 발달하지 못한다. X-연관 우성 유전으로, X 염색체가 하나뿐인 남성에게 이 돌연변이가 생기면 일반적으로 발달 초기에 유산된다.

많은 OFCD 증후군 환자는 비정상적으로 작은 안구를 가지고 태어난다. 백내장, 녹내장 위험도 큰 편이다. 이런 안과질환 때문에 시력 상실이나 실명까지 이어질 수 있다. 독특한 얼굴 특징을 보이기도 한다. 대표적으로 ▲길고 좁은 얼굴형 ▲깊은 눈 ▲갈라진 틈이 있는 넓은 코끝 등이 있다. 일부에서는 선천적으로 입천장이 뚫린 구개열이 나타날 수 있다. 심장 결함도 흔한 증상으로, 심장의 두 방 사이에 구멍이 있거나 판막에 누출이 발생할 수 있다. OFCD 증후군 환자들은 대체로 치아 뿌리가 매우 큰 편이다. 이 외에 ▲유치가 늦게 빠짐 ▲비정상적으로 작은 치아 ▲정렬되지 않은 치아 ▲치아 법랑질(이 표면을 덮고 있는 단단한 물질) 결함 등이 나타나기도 한다. OFCD 증후군 환자는 나타나는 증상에 따라 여러 진료과에서 복합적인 치료를 받아야 한다.