JTBC '이혼숙려캠프'에 출연한 '걱정 부부'의 아내가 "시어머니가 유전병 숙주"라고 한 발언이 세간에 충격을 주었다.
이 발언은 신경섬유종증이라는 유전 질환을 지칭한 것으로 보인다.
신경섬유종증은 신경계에서 종양이 자라게 되는 유전 질환이다.
이 질환은 신경을 구성하는 세포와 신경을 감싸고 보호하는 얇은 막인 수초에서 시작되며, 주로 말초신경에서 발생하지만 드물게 뇌와 척수에도 생길 수 있다.
신경섬유종증은 크게 세 가지 형태로 나뉘는데, 그 중 가장 흔한 형태는 1형 신경섬유종증(NF1)이다.
1형 신경섬유종증의 주요 증상으로는 피부의 밀크 커피색 반점(카페오레 반점), 겨드랑이나 사타구니 부위의 주근깨, 신경섬유종, 눈의 홍채에 있는 리쉬 결절, 특징적인 뼈의 변화, 시신경 교종 등이 있다.
이 질환의 원인은 17번째 염색체에 존재하는 유전자의 변이로, 상염색체 우성 양식으로 유전된다.
한쪽 부모가 질환이 있을 경우 50%의 확률로 자녀에게 유전되며, 전체 환자 중 약 50%는 이렇게 부모에게 유전된 경우이다.
나머지 절반의 환자는 자연발생(유전에 의하지 않은) 유전자 돌연변이에 의한 것이므로 가족 병력이 없을 수 있다.
신경섬유종증의 치료는 주로 정기적인 검사를 통해 합병증을 조기에 발견하고 관리하는 것이 중요하다.
최근에는 신경섬유종증 치료제가 개발되어 2021년 국내에서도 긴급 승인되어 사용이 가능하게 되었다.
대부분의 신경섬유종증 환자는 증상이 경미하여 정상적인 사회활동이 가능하지만, 일부에서는 학습장애, 뇌전증, 양성종양으로 인한 신경계 합병증 및 악성종양이 발생하여 치료가 필요할 수 있다.
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