국가희귀질환 등록사업 시동
맞춤 정책·조기 진단 등에 도움
‘국가 희귀질환 등록사업’이 시동을 걸었습니다. 질병관리청은 희귀질환의 체계적인 수집·분석을 통한 지원체계 강화를 위해 4월 23일부터 이 사업을 본격 시행했다고 밝혔습니다.
국가 희귀질환 등록사업은 희귀질환 전문기관을 기반으로 국가 관리 대상 희귀질환의 발생 및 진단·치료 현황 등을 체계적으로 수집하고 분석하는 사업입니다.
정부는 2020년부터 매년 희귀질환 통계연보를 작성해왔지만 기존 자료는 건강보험 산정특례 등록자에 대한 정보 범위가 한정돼 전체 희귀질환자 규모 및 질환별 현황 파악에 한계가 있었습니다.
이번 사업 시행으로 희귀질환자의 환자 정보, 질환, 진단 및 치료제 정도, 유전자 검사 정보 등을 의료 현장에서 직접 수집할 수 있게 됐습니다. 산정특례 정보만으로는 파악하기 어려운 질환별 현황을 파악할 수 있게 되는 셈입니다.
의료기관이 수집한 정보는 데이터 검증 및 분석 과정을 거쳐 통계 생산을 위한 기초자료로 활용됩니다. 정부는 이 같은 통계가 희귀질환자 맞춤형 정책을 수립하고 조기 진단 및 치료 효과를 높이는 데 도움이 될 것으로 기대했습니다.
질병관리청은 사업의 원활한 수행을 위해 2024년 한국보건의료정보원을 희귀질환 등록사업 본부로 지정하고 등록관리시스템을 개발했습니다. 희귀의약품 지정 및 의약품 허가 정보를 시스템과 연계하는 작업도 마쳤습니다. 2024년 10월부터 2025년 3월까지는 시범운영을 거치며 수행체계를 점검했습니다.
