척수이형성증이 도대체 뭔가요?

척수이형성증, 낯선 분들이 많으실 텐데요

척수이형성증이 어떤 질환인지왜 생기는지,
어떻게 치료해야 하는지
소아신경외과 이지연 교수님,
소아재활의학과 신형익 교수님,
소아정형외과 송미현 교수님, 그리고 소아비뇨기과 임영재 교수님과 함께 알아보겠습니다!

교수님, 척수이형성증이 도대체 뭔가요?

일반인들은 잘 모르는 희귀질환입니다.
척수이형성증은 "척수가 다르게 생겼다"는 뜻입니다.
엄마 뱃속에서 사람이 만들어질 때 척수와 관련된 부분이 잘못 만들어지는 기형입니다.

척수이형성증이 발생하는 명확한 원인은 모르는 상태입니다.
사람이 만들어지는 과정, 특히 척수와 뇌 같은 신경계 형성 과정은 매우 복잡합니다.
유전적인 요인이 있을 것으로 추측되나 명확하게 알려져 있지는 않습니다.

척수이형성증, 여러과가 함께 진료를 보는 협진이 꼭 필요한가요?

척수, 뇌는 우리 몸의 컴퓨터에 해당합니다.
그곳에 기형이 있으면 결국엔 다양한 장기에서 이상이 생길 수 있습니다.
따라서 재활의학과, 신경외과, 비뇨의학과, 정형외과가 팀으로 움직이는 협진을 하게 됩니다.

신경외과적으로는 소변보는 신경에 이상이 생겨 배뇨장애가 나타나거나, 발가락과 발목에 마비나 변형이 생깁니다.

척수이형성증을 진단하는 방법은 무엇인가요?

MRI, 초음파 같은 영상검사를 시행합니다.
또한 전문가들에게 보내 소변 기능과 발가락, 발목의 기능 등 정밀 검사를 실시합니다.
그리고 근전도 검사도 시행합니다.

비뇨의학과에서 의심하는 증상이 있나요?

태어나자마자 어린 나이에 진단을 받는 경우가 많습니다.
겉으로 봐서는 소변보는 데 어떤 문제가 있는지 확인이 어려워, 검사를 통해 확인합니다.

가장 간단한 검사는 잔뇨 검사로, 소변을 본 후 남아있는 소변량을 측정합니다.
잔뇨가 많으면 배뇨 기능에 이상이 있다고 보고, 잔뇨가 많지 않으면 배뇨 기능을 정상이라고 판단합니다.

조금 더 정밀한 검사로는 요역동학 검사가 있습니다.
소변줄을 방광에 삽입하고, 식염수로 소변이 차는 상황을 재현합니다.
그리고 아이가 소변을 볼 때 모니터링해서 배뇨 기능을 정밀하게 체크합니다.

다른 증상도 알려주세요!

정형외과에서는 발 변형이 생기는지 체크합니다.
겉으로는 보이지 않지만 고관절에 탈구가 생기는 경우들이 있는데, 마비성 탈구가 혹시 존재하는지 정기적으로 확인합니다.

척수이형성증이 생기면 마비가 오는 경우가 많습니다.
발가락과 발목의 근력이 약해지면 재활치료를 통해 마비를 풀어야 합니다.

치료는 어떻게 하나요?

신경외과적으로는 결박, 감압, 재건이 이루어집니다.
결박은 신경이 붙어있는 부분을 해소하는 것입니다.
감압은 지방종 같은 큰 덩어리가 신경을 누를 경우, 이를 덜어서 압력을 감소시키는 것입니다.
재건은 신경 결손을 덮어주는 과정입니다.

방광의 기능 문제는 다양하게 나타납니다.
여러 가지 방광 기능 문제에 따라 치료 방법들이 다양하게 나눠질 수 있습니다.
먼저, ‘항콜린제’를 꾸준히 먹으면서 방광이 더 나빠지지 않게 보호해야 합니다.
그러나 약물 치료로 완치가 되지는 않고 평생 약을 복용해야 합니다.
방광 문제가 있는 아이들 중에 많은 경우가 스스로 소변을 보지 못합니다.
환아들이 스스로 소변을 못 보고, 소변이 마려운 지도 잘 모릅니다.
따라서 소변을 빼내주는 자가 도뇨가 필요합니다.
꾸준한 약물치료와 함께 자가 도뇨를 해야 합니다.

정형외과적으로는, 마비나 근육의 힘이 밸런스가 깨지는 것들로 인해 발의 변형이 생깁니다.
발의 변형이 뼈의 변형으로까지 이어질 수도 있어, 환자가 평평한 발바닥으로 땅을 디디게 하는 것이 목표입니다.
보조기 안에 잘 들어가는 발은 보존적 치료를 합니다.
그러나 보조기 안에서도 유지가 안되는 형태로 변형이 심해지면 보조기 안에 잘 들어갈 수 있도록 힘이 있는 근육과 힘이 없는 근육의 위치를 서로 이전해서 교정합니다.
뼈의 변형도 동반되면 절골술을 시행합니다.
뼈를 잘라서 올바른 형태로 교정합니다.
고관절을 깊이 안에 잘 넣어서 계속해서 성장을 해야만 골두도 점점 동그랗게 자라고, 골반도 깊숙하게 자라는 형태로 성장을 도모할 수 있기 때문에 고관절 역시 절골술을 시행하기도 합니다.
탈구가 있는 경우에는 그런 것들을 방지하고자 노력합니다.