"아토피 아니었다" 포옹만 해도 발진… 아기에게 나타난 '희귀병'은?

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더럼 카운티 스톡톤온티즈에 사는 로라 스미스(30)는 자신의 딸에게 아토피 같은 증상이 지속돼 피부과 전문의를 찾았다가 '비만세포증'을 진단받았다./사진=더선 캡처

온 몸에 난 붉은 반점 때문에 포옹조차 조심해야 하는 영국 아기의 사연이 소개됐다.

지난 10일(현지시각) 영국 일간 더선에 따르면, 더럼 카운티 스톡톤온티즈에 사는 로라 스미스(30)의 딸 윌로우 레이는 생후 3개월이 됐을 때부터 등과 가슴에 붉은 자국이 나타나기 시작했다. 의사를 여러 번 만났지만 모두 아토피나 알레르기 때문일 것이라고 진단했다. 하지만 증상은 점점 더 심해졌다. 로라는 아이의 식단을 바꾸고, 다른 청소용품을 사용해 보는 등의 노력을 했지만 윌로우의 증상은 나아지지 않았다. 그러던 중 아이가 17개월이 되었을 때 피부과 전문의로부터 '비만세포종' 진단을 받았다.

로라는 "아이와 접촉하면 알레르기 반응을 일으킬 수 있기 때문에 그녀를 안는 것조차 조심스럽다"며 "윌로우를 간지럽히거나 흥분시키는 것은 그를 위험하게 할 수 있어 조심해야 한다"고 했다. 다행스러운 건 진단을 받은 후 증상이 조금씩 나아지고 있다는 것이다. 로라는 "항히스타민제 덕분에 진단 전에는 일주일에 6~7번 정도 갑작스럽게 심해지던 증상이 3~4번 정도로 줄었다"며 "아이가 자라면서 병이 나아질 수 있길 바라며 하루하루를 보내고 있다"고 말했다. 로라의 딸이 앓고 있는 비만세포종은 어떤 병일까?

우선 비만세포증에서 '비만세포'는 체중 증가를 의미하는 비만과 아무 관련이 없다. 비만세포는 세포 내에 여러 과립(세포나 체액 속에 들어 있는 매우 잔 알갱이)을 내포하는 과립성백혈구의 일종으로, 주로 결합조직 및 상피조직, 혈관, 폐, 간 등의 장기에 분포해 여러 면역 작용을 매개하는 세포다. 비만세포증은 신체 조직에 비만세포가 병적으로 축적돼 분비되는 매개 물질로 인해 나타난다. 비만세포가 가장 흔하게 침범하는 기관은 피부이며 그 외에 골수, 간, 비장, 림프절에도 침범한다. 대체로 소아에게 발생하며 60~80%가 생후 1년 이내에 증상이 발현된다. 성인에서도 발생할 수 있으며, 대부분은 가족력이 없다. 비만세포증은 희귀질환의 일종으로 드물게 나타나며 전형적인 알레르기 반응과는 다르다.

비만세포증이 생기면 로라의 딸처럼 반점과 돌기가 빨갛게 생기고 그 부위가 가려울 수 있다. 특히 비비거나 긁으면 증상은 더 심해질 수 있다. 가려움증은 ▲온도 변화 ▲옷이나 다른 물질과의 접촉 ▲뜨거운 음료 ▲격한 운동 등에 의해 악화되기도 한다. 홍조도 흔하게 발생한다.

비만세포증에는 두 가지 유형이 있다. 주로 피부에서 발생하는 피부 비만세포증과 피부 이외의 다른 기관에 영향을 미치는 전신세포증이 그것이다.

피부 비만세포증은 대개 소아에게서 발생한다. 일반적으로 생후 6개월 전에 비만 세포가 피부에 하나의 덩어리로만 축적된다. 일반적으로는 비만 세포가 피부의 여러 부위에 축적돼 붉은 갈색의 작은 반점이나 색소성 두드러기를 형성한다. 색소성 두드러기가 아동에게서 전신 비만세포증으로 진행되는 경우는 매우 드물지만, 성인은 그럴 가능성이 더 높을 수 있다.

전신 비만세포증은 대개 성인들에서 발생한다. 일반적으로 비만 세포는 골수(혈구가 생성되는 곳)에 축적된다. 골수에 많은 비만 세포가 축적되면 너무 적은 혈액 세포가 생산돼 백혈병과 같은 심각한 혈액 질환이 발생할 수 있습니다. 장기에 다량의 비만 세포가 축적되면 장기 기능 부전이 발생해 생명에 지장이 가기도 한다.

완치법은 없지만 증상을 완화하기 위해 약물 치료를 진행한다. 피부 비만세포증으로 인한 가려움증은 보통 항히스타민제로 치료하고, 전신 비만세포증의 증상은 H1 및 H2 히스타민 차단제로 조절할 수 있다.