임신 16주에도 구순구개열 진단 가능… 단계적 치료로 완치

사진=클립아트코리아

산전 초음파 검사에서 구순구개열이 발견되면 많은 예비 부모들이 극심한 불안을 느낀다. 그러나 전문가들은 불안에 앞서, 구순구개열은 그 유형과 정도가 매우 다양한 질환이라는 점을 이해하는 것이 중요하다고 말한다.

구순구개열은 태아의 얼굴이 형성되는 임신 초기 과정에서 윗입술이나 입천장이 완전히 닫히지 않아 발생하는 선천성 안면기형이다. 구순구개열은 흔한 소아선천성 질환 중 하나로 유병률은 국내 출생아 1000명당 약 1.96명 수준으로 1.91명인 일본보다 높은 편이다.

최근 산전 초음파 기술이 발달하면서 임신 16~20주경에 구순구개열이 있는 경우 상당 부분 진단할 수 있게 됐다. 다만 윗입술 갈라짐이 특징인 구순열은 산전 정밀 초음파를 통해 임신 중기부터 비교적 정확한 진단이 가능하나 입천장이 갈라지는 구개열만 단독으로 존재하는 경우는 초음파로 발견하기 어려운 한계도 있다. 산전 단계부터 치료 방향을 미리 계획하고 출산 이후까지 연계한 다학제적 접근과 체계적인 관리가 필요하다.

고려대 안산병원 산부인과 김호연 교수는 “산전 초음파에서는 태아의 얼굴 정면, 특히 입술과 코 주변의 갈라짐을 관찰해 구순구개열 여부를 확인한다”며 “진단 순간 보호자들이 큰 충격을 받는 경우가 많지만 현재 의료 환경에서는 충분히 치료가 가능한 질환”이라고 말했다.

치료는 출산 전 진단과 상담부터 출생 직후 관리, 수술, 성장 단계별 추적 관찰까지 장기간에 걸쳐 이어지는 경우가 많다. 이러한 특성상 산부인과와 성형외과를 비롯해 소아청소년과, 이비인후과, 치과, 언어치료사가 함께 참여하는 다학제 협진이 가능한 의료기관에서 치료를 받는 것이 체계적인 관리에 도움이 될 수 있다.

수술은 보통 생후 약 3개월 전후에 윗입술의 형태를 바로잡는 1차 구순열 수술을 시행하며, 구개열이 동반된 경우에는 발음과 음식 섭취 기능을 고려해 생후 12개월 무렵 입천장을 닫아주는 구개열 수술을 진행한다. 이후 아이의 성장에 따라 치아 배열이나 턱의 발달 상태를 지속적으로 관찰하면서 교정 치료나 추가적인 수술을 단계적으로 시행한다. 동시에 언어치료사와의 면담을 통해 언어 발달 상태를 정기적으로 평가하고 필요시 언어치료도 병행한다.

고려대 안산병원 성형외과 유희진 교수는 “구순구개열은 하나의 질환이라기보다 스펙트럼이 매우 다양한 선천성 기형”이라며 “단계적인 수술과 다학제 치료를 통해 기능적, 외형적 재건이 가능하며 적절한 시기에 치료를 받으면 대부분 일상생활에 큰 지장 없이 성장한다”고 말했다. 또한 “진단을 받았다면 성형외과 전문의와 충분한 상담을 통해 아이에게 맞는 치료 계획을 세우는 것이 중요하다”고 말했다.