“고기 안 먹었는데” 채식 위주인 사람에게 고지혈증 생기는 이유는?

유전자 이상으로 LDL 콜레스테롤 대사에 이상이 생기면 식습관과 관련 없이 고지혈증 진단을 받을 수 있다. / 클립아트코리아

혈액 내 지방성분이 정상보다 많은 상태를 고지혈증이라고 한다. 총콜레스테롤이 240mg/dL을 넘거나, 혈관 벽에 쌓이는 LDL 콜레스테롤이 190mg/dL 이상인 경우, 중성지방이 200mg/dL 이상이면 고지혈증으로 진단한다. 고지혈증은 제대로 관리하지 않으면 혈액 흐름을 막아 심뇌혈관질환 위험을 높인다. 그런데 채식주의자들이 고지혈증 진단을 받는 경우가 왕왕 있다. 동물성 식품을 섭취하지 않는 이들에게 왜 이런 일이 생기는 걸까?

고기를 먹지 않아도 유전자 때문에 콜레스테롤 수치가 오를 수 있다. LDL 수용체(LDLR) 유전자, 아포지단백(APO) B 유전자, PCSK9 유전자에 이상이 발생하면 LDL 콜레스테롤 대사에 문제가 생긴다. 이렇게 유전자 이상으로 혈중 LDL 콜레스테롤 수치가 높은 경우를 ‘가족성 고콜레스테롤혈증’이라고 한다. 부모 모두 유전자 이상이 있어 유전자 한 쌍이 모두 이상을 일으킨 것을 동형 접합 가족성 고콜레스테롤혈증, 부모 중 한 명에서 변이된 유전자를 받은 경우 이형 접합 가족성 고콜레스테롤혈증으로 분류한다. 동형 접합 가족성 고콜레스테롤혈증에 비해 이형 접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자들은 300~500명 중 한 명 꼴로 비교적 흔하다.

가족성 고콜레스테롤혈증을 앓고 있는 사람들은 혈액 검사에서 LDL 콜레스테롤 수치가 190mg/dL 이상 검출된다. 이 경우 적절한 약물 치료를 통해 수치를 100mg/dL 미만이나 기저치의 50% 미만으로 낮춰야 한다. 가천대 길병원 가정의학과 서희선 교수는 “일반적인 고지혈증은 포화지방이나 콜레스테롤 섭취량을 줄이는 것이 도움이 되지만, 가족성 고콜레스테롤혈증은 식단이나 운동 등 생활습관 개선만으로는 조절할 수 없다”고 했다. 약물로는 주로 LDL 수용체 발현을 증가시키는 스타틴 계열이 사용된다. 치료 효과가 부족한 경우, PCSK9 등 LDL 콜레스테롤 조절 효과가 더 큰 약제 사용을 고려한다.

가족성 고콜레스테롤혈증이 자녀에게 유전될 확률은 50%로 보고돼 있다. 평소 식습관이나 생활습관에 문제가 없는데 콜레스테롤 수치가 비정상적으로 높거나 심혈관질환 가족력이 있다면 전문의와 상담해야 한다. 서희선 교수는 “가족성 고콜레스테롤혈증은 동맥경화 같은 합병증이 비교적 빨리 오는 만큼, 조기에 치료를 받는 것이 좋다”고 했다.