“반복되는 염증·고름… 극심한 고통에 삶 포기하고 싶던 순간도”

[고립: 희귀병을 앓는 사람들] ⑦화농성 한선염 환자 김성훈(46세)·이민재(24·가명) 씨

<편집자 주>
희귀질환을 앓는 환자와 그 가족들은 삶을 ‘외딴 섬’에 비유하곤 합니다. 분명 같은 세상에 살고 있지만, 자신들만 외따로이 떨어져 고립된듯하다는 의미입니다. 실제 그들의 삶은 절해고도(絕海孤島)에 갇힌 것처럼 외롭고 힘겹습니다. 누구보다 관심과 도움이 절실하지만, 실상은 대부분의 문제를 환자와 가족들이 온전히 짊어지고 있습니다. 간혹 단지 소수라는 이유로 다수를 위한 희생의 대상이 되기도 합니다. [고립]이 그들의 아프고 쓸쓸한 투병기를 전합니다.

화농성 한선염 환자 김성훈(46) 씨. 김 씨는 2년 정도 치료를 중단했다가, 2023년에 증상이 악화돼 치료를 다시 시작했다. 현재는 엉덩이와 겨드랑이에 증상이 남아있어 치료를 이어가고 있다./사진=김성훈 씨 제공

화농성 한선염은 유전적·환경적·면역학적 요인으로 인해 피부에 만성 염증과 고름 등이 반복적으로 발생하는 희귀 피부질환이다. 환자들은 통증과 분비물로 인해 일상생활과 사회 활동에 큰 어려움을 겪는다.

중증 화농성 한선염을 앓고 있는 김성훈(46) 씨와 이민재(24·가명) 씨의 삶 역시 별반 다르지 않았다. 수년 전 증상이 생겼으나 제때 진단받지 못해 수술을 반복하며 고통을 견뎌야 했다. 잠시 호전됐다가도, 금세 증상이 재발해 극심한 통증에 시달렸다. 김성훈 씨는 "항생제 치료를 받으며 증상이 호전돼 잠시 치료를 중단했다가 재발 후 다시 치료를 이어오고 있다"며 "지금은 항생제로 치료 효과를 보지 못해 생물학적 제제로 치료를 받고 있다"고 말했다. 민재 씨 또한 "종기가 커지면서 통증이 심해졌고, 절개·배농 과정 자체도 두렵고 고통스러웠다"고 말했다.

◇"종기·염증 반복 발생… 수술로도 해결 안 돼"
성훈 씨의 경우 28세에 첫 증상이 시작됐다. 여름만 되면 겨드랑이에서 시작된 종기와 염증이 한두 번씩 곪아 부풀었다가 터졌고, 일정 기간이 지나면 호전되는 양상이 반복됐다.

30대 초반부터는 사타구니에도 더 심한 병변이 생기기 시작했고, 이후 엉덩이처럼 접히기 쉬운 부위로 확산했다. 사타구니나 엉덩이에 증상이 생기면 움직일 때마다 극심한 통증이 동반돼 침대에 눕지도 못하고 엎드린 채 지내야 했다. 41세 무렵에는 종기가 터진 후에도 상처가 아물지 않은 상태로 염증이 반복되면서 고통이 다시 심해졌다. 다행히 사타구니에 나타난 증상은 사라졌지만, 엉덩이와 겨드랑이에 여전히 증상이 남아있어 치료를 이어가고 있다. 성훈 씨는 “1년 가까이 누워서 지내야 했다”며 “이 시기에는 삶을 포기하고 싶을 정도로 너무 힘들었다”고 말했다.

김성훈 씨의 2019년경 병변이 심했을 때의 사진. 28세에 겨드랑이에 처음 생긴 병변은 30대 초반에 접어들면서 사타구니·엉덩이로도 퍼졌다. /사진=김성훈 씨 제공

민재 씨도 비슷한 증상을 겪었다. 15세였던 2015년경 엉덩이에 처음으로 종기가 생겨 절개 수술을 받았고, 수술 후 1~2년 사이에 등·목 뒤·복부로 병변이 퍼졌다. 그 뒤로는 사타구니에도 병변이 생기기 시작했다. 병원을 찾았을 때는 이미 염증이 심한 형태의 결절성 여드름이 함께 관찰됐고, 특히 목 뒤쪽의 증상이 가장 심했다.

민재 씨는 반복된 수술로 인해 학창 시절 학업과 일상생활에서 제약이 많았던 점을 가장 큰 어려움으로 꼽았다. 그는 "대학 시절 MT에 참여하려다 전날 갑자기 종기가 생겨 급하게 취소한 경험이 있고, 고등학생 때는 장시간 앉아 있는 것이 힘들었다"고 말했다.

◇"낮은 질환 인지도 탓에 제때 진단 못 받아"

두 사람은 증상이 나타났을 때 정확한 진단을 받지 못하고 오랫동안 고통을 참아왔다는 공통점이 있다. 성훈 씨는 증상이 점차 나빠져 동네 피부과 개원의를 찾았지만, 의료진이 병에 대해 알지 못해 오히려 "이게 무슨 병이냐"며 역으로 질문을 받기도 했다. 첫 증상이 나타난 지 7~8년이 지나 정확한 진단을 받았는데, 그전까지는 질환에 대한 정보가 부족해 고약을 붙이는 등 민간요법을 시도한 경우도 있었다. 물론 효과는 없었다.

민재 씨 역시 질환에 대한 인식이 높지 않은 점이 힘들었다고 토로했다. 그는 "학창 시절 기숙사 생활 중 치료를 위해 외출이 잦았는데, 담임 선생님과 주변 사람들에게 상황을 설명하는 것이 쉽지 않았다"며 "무엇보다도 질환에 대한 사회적 인식과 인지도가 매우 낮아 주변 사람들조차 병에 대해 잘 알지 못하는 점이 환자로서 느낀 어려움 중 하나였다"고 말했다.

◇"생물학적 제제 사용 후 증상 개선… 방치 말고 적극 치료를"

두 사람은 현재 생물학적 제제로 치료받고 있다. 생물학적 제제는 지속적인 염증 유발과 농루관 형성에 중요한 역할을 하는 면역 매개 물질의 활성을 억제해 증상을 개선한다. 화농성 한선염은 면역학적 요인이 큰 영향을 미치기 때문에 생물학적 제제가 중증 환자의 치료제로 쓰인다.

성훈 씨는 치료를 처음 받을 때 항생제만으로도 효과가 있어 생물학적 제제를 쓰지 않았지만, 증상 악화로 다시 치료를 시작했을 때 항생제를 3개월간 투여해도 유의미한 호전이 관찰되지 않았다. 이에 2025년부터는 건강보험 급여를 통해 사용할 수 있는 생물학적 제제로 치료를 시작했다. 치료 전 시행한 검사에서 당뇨가 확인돼 당뇨 치료도 병행 중이다. 당뇨는 세균감염에 대한 취약성을 높이는 요인이기에 중요한 치료 대상이다.

이민재 씨(가명)의 동네 의원 통원 기록. 그는 2~3년간 연고·항생제 치료를 받다가 군 복무로 인해 치료를 중단했다. /사진=이민재 씨 제공

민재 씨는 임상 3상 시험 단계에 있는 신약 '루티키주맙'으로 치료받고 있다. 2024년부터 증상이 잦아지고 통증이 심해지면서 생물학적 제제를 통한 치료를 결심했고, 당시 임상시험 환자 모집 일정과 잘 맞물린 덕분에 같은 해 3월부터 임상시험 참가자 자격으로 치료받고 있다. 그는 "과거에는 염증이 심할 때 주당 2~3회 발생했으나, 생물학적 제제 치료 후에는 월 2~3회 수준으로 증상이 개선됐다"며 "내원 횟수도 감소하면서 삶의 질 향상도 체감하고 있다"고 말했다.

치료 효과를 체감하고 있는 두 사람은 적극적인 진단·치료가 중요하다고 입을 모았다. 성훈 씨는 "과거 증상이 정말 심했을 때는 직접 송곳으로 병변을 찔러 배농을 시도한 적도 있었는데, 지금 생각하면 정말 무식하고 위험한 방법이었다"며 "혼자 방법을 찾아보거나 방치하지 말고, 가능한 한 빨리 전문의의 진단·검사를 받고 적절한 치료를 받았으면 한다"고 말했다. 민재 씨 또한 "일회성으로 종기를 째는 수술을 반복하는 것은 근본적인 치료가 아니다"며 "병원에서 진단을 정확히 받고 그에 맞는 적절한 치료를 받는 게 제일 중요하다고 생각한다"고 말했다.

<의사 인터뷰>
“생물학적 제제, 화농성 한선염 치료 여건 개선… 조기 사용 중요”

분당차병원 피부과 이희정 교수가 김성훈 씨를 진료하고 있다./사진=분당차병원 제공

작년 12월부터 생물학적 제제 '코센틱스'가 화농성 한선염 치료제로도 건강보험 급여가 확대됐다. 의료진은 환자의 상태에 따라 적합한 치료제를 고를 수 있는 환경이 조성된 만큼, 빠르게 치료를 시작하는 것이 중요하다고 강조한다. 분당차병원 피부과 이희정 교수는 "생물학적 제제는 조기에 사용할수록 치료반응이 좋다"며 "의심 증상이 있다면 최대한 빠르게 종합병원 피부과를 통해 진단·치료 받기 바란다"고 말했다.

-기존 화농성 한선염 항생제 치료의 한계점은?

“항생제는 초기 치료와 증상 악화 시에 매우 중요한 약제지만, 장내 유익균에도 영향을 줘 위장관계 부작용이 흔하다는 점, 장기간 사용시 내성이 발생할 수 있다는 점이 가장 큰 문제다. 모든 환자가 항생제에 반응을 보이는 것은 아니고, 특히 중증으로 진행된 경우에는 항생제에 아예 반응을 보이지 않는 경우도 있다.”

-휴미라와 코센틱스의 차이는 무엇인가?
“휴미라는 TNF-α(종양괴사인자-알파)를, 코센틱스는 IL-17(인터루킨-17)을 차단하는 약제다. 차단하는 면역매개물질의 인체 내 역할이 달라, 발생 가능한 부작용의 종류, 사용이 어려운 동반 질환의 종류, 주사투여 간격 등에 차이가 있다. 예를 들어 휴미라가 억제하는 TNF-α는 다양한 면역반응에서 중요한 역할을 한다. 이를 차단할 시 결핵균 감염 위험이 증가할 수 있다. 코센틱스는 휴미라에 비해 이상 반응 발생 빈도가 낮은 것으로 알려져 있지만, 드물게 염증성 장질환이 발생할 수 있다.”

-청소년 환자에게는 사용할 수 없는데?
“해외에서는 이미 일부 생물학적 제제에 대해 청소년까지 적응증을 확대한 사례가 있지만, 국내의 경우 성인 환자에게만 사용할 수 있도록 허가돼 청소년에게는 처방 자체가 불가능하다. 설령 환자나 보호자가 비급여로 치료를 원하더라도, 식약처의 허가가 없으면 처방할 수 없다. 제도적 보완이 필요하다.”

-연구되고 있는 후속 치료제가 있나?
“미국과 유럽에서는 이미 사용승인을 받은 '비메키주맙(빔젤릭스)', 임상 3상 시험이 진행되고 있는 '루티키주맙'이 있으며, 면역반응을 조절하는 'JAK1'이라는 단백질을 억제하는 JAK(야누스 키나제) 억제제 등 다양한 약제들이 주목받고 있다. 향후 허가를 받을 경우, 기존 치료에도 잘 반응하지 않던 환자들에게 새로운 대안을 제시할 수 있다. 맞춤형 치료 환경이 마련돼 환자 삶의 질 개선에도 큰 도움이 될 것으로 본다.”

☞화농성 한선염
겨드랑이·사타구니·엉덩이처럼 피부가 접히는 부위에 만성 염증과 반복적인 고름, 통증성 결절이 발생하는 희귀 피부질환. 크기가 1cm 이상이고 통증이 심하면서 피부 속에서 단단하게 만져지는 염증성 결절 안에 고름이 차 있다가 터지는 '농양', 염증성 병변들이 서로 이어지면서 긴 터널 같은 구조를 만드는 '농루관' 등의 증상이 6개월간 최소 2회 이상 반복될 때 의심해볼 수 있다.