KIST, 유전자 가위 활용한 차세대 도핑 분석법 개발

혈액 5μL로 2.5분자 수준 체외 유전자 90분 내 판별
정밀의료·감염병 진단 등 다분야 활용 가능한 플랫폼 평가

연구 관련 이미지. ⓒ한국과학기술연구원

한국과학기술연구원(KIST)은 성창민 도핑콘트롤센터 책임연구원과 박희호 고려대 생명공학부 교수 공동연구팀이 유전자 가위 기술(CRISPR-Cas)을 활용한 고처리량 다중 유전자·세포 도핑 분석법 ‘HiMDA’를 개발했다고 16일 밝혔다.

운동 능력 향상을 위한 비윤리적 도핑이 첨단기술과 결합하면서 지능화되고 있다. 특히 유전자나 세포치료제를 활용한 ‘유전자·세포 도핑’은 스포츠 공정성을 위협하는 행위로, 세계반도핑기구(WADA)가 2003년부터 금지해왔다. 하지만 이를 정확히 판별할 수 있는 진단기술은 아직 초기 단계에 머물러 있다.

2021년 WADA가 유전자 도핑 검사법 가이드라인을 처음 발표한 이후, 도쿄 하계올림픽에서 qPCR 기반 유전자 증폭법이 시범 도입됐지만, 기존 단백질 수준 분석으로는 체내 단백질과 동일한 구조의 체외 유전자를 구별하기 어려운 한계가 있었다. 이로 인해 DNA 수준에서 판별 가능한 분석 플랫폼 개발 필요성이 커지고 있다.

이번에 개발된 HiMDA 분석법은 복잡한 전처리 없이 혈액 내 표적 유전자를 증폭한 뒤, CRISPR-Cas 기술을 적용해 체외 유전자의 존재를 신속하게 판별하는 방식이다. 연구팀은 성장호르몬(hGH), 적혈구 생성인자(EPO), 인슐린 유사 성장인자(IGF-I) 등을 실험용 마우스에 주입한 후, 해당 분석 플랫폼을 적용했다.

그 결과 손끝 핏방울의 절반 수준인 혈액 5μL만으로도 체외 유전자 2.5개 분자 수준을 90분 이내에 정확히 검출하는 데 성공했다. 기존 방식보다 민감도와 특이도 면에서 모두 우수한 성능을 입증했다.

HiMDA는 도핑검사 외에도 감염병 조기 진단, 항생제 내성 유전자 탐지, 유전병 검사, 세포치료제 적합성 평가, 정밀의료 등 다양한 분야에 활용 가능한 플랫폼 기반 기술로 평가된다. 현재 WADA 공인 분석법 채택을 위한 인증 절차가 진행 중이다.

성창민 책임연구원은 “이번 연구는 유전자 편집 기술을 도핑검사에 적용해 기존 기술의 한계를 극복한 사례”라며 “향후 정밀의료와 유전자 진단 분야의 기반 기술로 발전할 가능성이 크다”고 말했다.