페닐케톤뇨증 신약 ‘세피언스’, 국내 희귀의약품 지정

PTC테라퓨틱스 제공

식품의약품안전처는 지난 3일 페닐케톤뇨증(PKU) 치료제 ‘세피언스(성분명 세피압테린)’를 국내 희귀의약품으로 지정했다고 밝혔다.

식약처 공고에 따르면 세피압테린(경구용 분말)은 ‘소아 및 성인 페닐케톤뇨증 환자의 고페닐알라닌혈증의 치료’를 대상 질환으로 희귀의약품에 지정됐다.

페닐케톤뇨증은 경련과 발달장애를 일으키는 유전 대사 질환이다. 페닐알라닌이라는 아미노산을 정상적으로 분해하는 능력이 없는 영아에게 발생한다. 뇌발달을 저하시켜 소두증, 간질, 심각한 인지 장애, 행동학적 문제 등이 나타난다. 우리나라에선 약 4만 명당 1명꼴로 발생할 정도로 흔치 않다.

세피언스는 이중작용을 통해 페닐알라닌 수산화효소의 활성을 높이는 치료제다. 페닐알라닌수산화효소를 보조하는 세피압테린 성분으로 이뤄져 있다. 이 성분이 페닐알라닌 수치를 낮추기 위해 대사 과정에 관여하는 효소의 보조 인자로 작용하며 증상을 완화한다.

세피언스의 유효성은 임상 3상 APHENITY 연구를 통해 확인됐다. 세피언스를 복용한 환자는 63%의 평균 페닐알라닌 수치 감소율을 보였다.

한편, 개발사 PTC 테라퓨틱스는 지난 23일(현지 시간) 유럽연합(EU)으로부터 시판 허가를 받았다. 현재 미국 식품의약국(FDA)에서도 승인 절차를 밟는 중이다.