몸 곳곳에 볼록한 혹이… 평생 고통 시달리는 ‘더컴병’, 발생 원인은?

[세상에 이런 병이?]

더컴병 때문에 팔에 지방종이 여러 군데 생긴 모습/사진=Anais Brasileiros de Dermatologia

세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

간혹 벌레에 물리거나 타박상을 입으면 피부에 볼록한 혹이 생기고는 한다. 이런 혹은 하루이틀만 지나면 바로 사라지는데, 일부 사람들은 몸 곳곳에 원인불명의 혹이 생겨 고생한다. 이들이 겪는 희귀질환 ‘더컴병(Dercum's disease)’에 대해 자세히 알아봤다.

더컴병은 몸 전체에 지방종이 나타나는 희귀질환이다. 환자들은 몸 곳곳에 지방 조직이 과성장해 이로 인한 여러 증상과 고통을 겪는다. 지방 조직은 지방 세포로 구성된 결합 조직으로, 에너지를 저장하고 면역 반응을 조절하는 등 다양한 신체 기능에 관여한다. 더컴병은 1882년 미국 신경과 의사 프란시스 더컴이 처음 발견했다. 환자들의 몸에 생기는 지방종이 심한 통증을 일으켜 ‘고통스러운 지방 덩어리’라는 뜻인 ‘통증지방증(adiposis dolorosa)’이라고도 알려졌다.

더컴병으로 인해 발생하는 지방종은 주로 ▲등 ▲허리 ▲허벅지 ▲위팔(어깨부터 팔꿈치까지의 부분) 등에 생긴다. 지방종은 보통 피하 조직에 발생해 육안으로도 발견할 수 있다. 환자에 따라 근육이나 관절 등에 지방종이 나타나는 경우도 있다. 지방종의 크기는 환자마다 다르다. 완두콩 한 알만큼 작을 수 있지만, 사람 주먹만큼 크기도 하다.

더컴병 환자들은 대부분 극심한 통증을 호소한다. 지방종이 주변 신경을 압박하고, 주변 조직에 염증을 유발하면서 통증이 발생한다. 통증의 정도는 사람마다 다르지만 대부분 석 달 이상 통증이 지속한다. 환자들은 살이 타는 느낌과 따가운 느낌을 많이 받으며, 심할 경우 “온몸의 살집이 아프다”고 표현할 정도로 고통에 시달린다. 이런 통증은 움직일 때마다 두드러진다.

몸 곳곳에 지방종이 생기면서 환자들은 체중이 증가한다. 또, 지속적인 통증에 의한 피로와 멍해지는 ‘브레인 포그(brain fog)’ 현상도 겪을 수 있다. 환자들은 멍이 쉽게 생기거나 두통을 겪는 등의 양상도 보인다. 이외에도 지방종이 신진대사에도 영향을 줘 고혈압이 생기거나 갑상선 기능 저하증이 발병하기도 한다. 여러 증상 때문에 불면증이나 우울증 등 정신 질환도 나타날 수 있다.

더컴병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았다. 지금까지 보고된 사례 대부분은 산발적으로 발생했으며, 극소수의 환자에게서만 가족력이 확인됐다. 일부 논문에서는 자가면역질환이 원인일 수 있다고 추정한다. 자가면역질환은 세균, 바이러스, 이물질 등 외부 침입자로부터 몸을 지켜줘야 할 면역세포가 자신의 몸을 공격하는 질환이다. 전문가들은 알 수 없는 이유로 내분비계가 제대로 기능하지 못하거나 비정상적으로 지방이 분해돼 지방종이 생긴다고 추측했다. 더컴병이 유전되는 경우에는 상염색체 우성으로 유전된다. 부모 중 한 명이라도 이 질환을 앓으면 자녀에게도 유전될 수 있다.

미국 희귀질환기구(NORD)에 따르면 더컴병은 여성에게 발병할 확률이 남성 발병률보다 5~30배 더 높다. 보통 성인기에 발생하며, 소아 환자는 드물다. NORD에 따르면 현재 이 질환은 매우 희귀해 정확한 환자 수가 집계되지 않는다. 질환 자체도 많이 알려지지 않아 제때 진단받지 못하는 경우가 대부분이다.

더컴병은 완치법이 없다. 질환을 진단받으면 환자가 겪고 있는 증상을 완화하는 방식으로 치료한다. 환자들은 지방종에 의한 통증을 줄이기 위해 진통제를 처방받는다. 다만, 약물에 의해 지방종이 생겼을 수 있다는 가설도 있어 전문가와 충분히 상의 후 적절한 약물을 사용해야 한다. 증상이 심할 경우 외과적 절제 수술을 시행하기도 한다. 지방종을 제거해 일시적인 고통을 줄이는 것이 목적이다. 그런데, 수술 과정에서 발생한 염증 때문에 더 많은 지방종이 생길 수 있다는 위험이 있다.

더컴병은 제때 치료받기 시작하면 건강한 사람만큼의 수명을 기대할 수 있다. 다만, 만성적이기 때문에 환자들은 일상생활을 지내면서 증상을 대처하는 법을 터득해야 한다. 지속적인 통증은 삶의 질을 떨어뜨릴 수 있어 환자들은 필요에 따라 상담 치료를 받는 것이 좋다.