“경이로운 만남”… 세계 ‘최장신·최단신’ 여성 최초로 만나, 각자 가진 질환은?

[해외토픽]

세계에서 가장 키가 큰 여자와 가장 키가 작은 여자가 처음으로 만난 모습이 공개됐다.

21일(현지시각) 더 선 등 외신은 터키 출신 루메이사 겔기(27)와 인도 출신 조티 암지(30)가 함께 찍은 사진을 보도했다. 루메이사 겔기는 약 215.8cm로, 세계에서 키가 가장 큰 여자다. 조티 암지는 62.5cm로, 세계 최단신 여성이다. 루메이사와 조티 모두 기네스기록 보유자다. 루메이사는 현재 웹 디자이너로 일하고 있으며, ‘위버증후군(Weaver Syndrome)’을 진단받았다. 조티는 배우로 일하고 있으며, ‘연골무형성증(achondroplasia)’을 앓고 있다. 루메이사와 조티는 지난 20일 기네스북 70주년을 기념하는 행사에서 처음 만났다. 둘은 “키 차이 때문에 눈을 보며 대화하는 게 힘들었지만, 우리는 둘 다 건강 관리에 관심이 많아서 대화가 잘 통했다”라고 말했다. 세계 최장신 여성과 최단신 여성이 겪고 있는 질환을 각각 알아봤다.

◇위버증후군
루메이사 겔기가 겪고 있는 위버증후군은 과도한 성장과 함께 비정상적으로 골연령이 증가하는 등 이상 증상이 나타나는 희귀질환이다. 골연령은 성장기 아동의 신체 발달이나 골격의 성숙도를 평가하는 척도 중 하나로, 성인 키를 예측하는 데 활용된다. 위버증후군 환자는 대부분 키가 과도하게 크며, 넓은 이마와 이마 돌출, 낮게 위치한 귀 등의 골격 특징도 보인다. 환자들은 큰 키 때문에 이동할 때 휠체어에 의지하거나 보행기의 도움을 받기도 한다.

위버증후군은 EZH2 유전자 돌연변이에 의해 발병한다고 알려졌다. EZH2 유전자는 단백지 생성에 중요하며, 이 유전자가 변이하면서 과도하게 성장하는 것으로 추정된다. 위버증후군은 완치법이 없어 환자들은 증상에 따라 필요한 치료를 진행한다. 과도하게 큰 키 때문에 척추측만증이 있다면 정형외과에서 교정 치료를 받아야 한다.

◇연골무형성증
조티 암지가 진단받은 연골무형성증은 골 성장에 유전적으로 장애가 발생하는 질환으로, 왜소증에 포함된다. 연골이 뼈로 바뀌는 과정에 문제가 생기면서 비정상적으로 저신장을 일으키게 된다. 연골무형성증 환자의 평균 신장은 남성의 경우 평균 131cm, 여성의 경우 124cm다. 환자들은 태어났을 때 상대적으로 길고 좁은 몸통에 짧은 사지를 가지고 있다. 근육 긴장도가 떨어지며, 머리가 큰 모습도 보인다.

연골무형성증은 꾸준한 관리를 받는다면 정상적인 생활을 할 수 있다. 합병증으로 척수가 압박되는 등의 상황이 발생할 수 있는데, 발생 시 즉각적으로 개입하는 게 중요하다. 연골무형성증 환자는 비만을 조절해야 한다. 과체중은 허리와 관절의 문제를 악화하기 때문이다.