뇌에 직접 투여하는 유전자 치료제… FDA, '케빌리디' 가속 승인

뇌에 직접 투여하는 방식의 유전자 치료제가 미국에서 최초로 허가를 획득했다./사진=PTC 테라퓨틱스 제공

뇌에 직접 투여하는 방식의 유전자 치료제가 미국에서 최초로 허가를 획득했다.

미국 희귀질환 치료제 전문 제약사 PTC 테라퓨틱스는 미국 식품의약국(FDA)이 자사의 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍증 치료용 유전자 치료제 '케빌리디(성분명 엘라도카진 엑수파보벡)'를 가속 승인했다고 13일(현지시간) 밝혔다.

케빌리디는 모든 중증도의 성인·소아 AADC 결핍증을 치료하는 용도로 승인됐다. 미국에서 뇌에 직접 투여하는 유전자 치료제가 허가를 취득한 것은 이번이 처음이다. 유럽에서는 지난 2022년 7월 '업스타자'라는 제품명으로 먼저 허가를 획득했으며, 영국과 이스라엘에서도 승인됐다.

AADC 결핍증은 운동 기능에 필수적인 신경전달물질은 도파민을 합성하지 못하는 희귀 유전성 질환이다. 이 질환을 가지고 태어나는 어린이는 생후 첫 몇 달 동안 발작과 유사한 증상을 겪으며, 이후 ▲발달장애 ▲근육 긴장 ▲팔다리 운동 조절 불가능 등의 증상을 추가로 겪다 조기 사망(10세 이내)으로 이어질 수 있다.

케빌리디는 대뇌의 시상하부 조직의 일종인 '조가비핵' 부위에 신경외과 시술을 통해 직접 투여하는 유전자 치료제의 일종이다. 케빌리디의 효능·안전성을 평가한 임상시험에 따르면, 치료 12개월차에 AADC 결핍증 환자의 44%가 머리를 제대로 가누는 데 성공했으며, 전체 환자의 20%가 외부의 도움 없이 스스로 앉는 데 성공했다. 또 치료 60개월차에는 환자의 67%가 도움 없이 앉을 수 있었으며, 8%가 외부의 도움을 받아 걸을 수 있었다.

다만 이번 승인은 가속 승인이다. 가속 승인이란 사망 위험이 크거나, 치료 선택지가 부족한 질병의 치료를 위해 임상 2·3상 단계에 있는 신약 후보 물질을 신속하게 도입하는 제도다. 케빌리디가 승인 지위를 유지하거나 정식 승인으로 전환하기 위해서는 추후 확증 임상 시험에서 참가자들을 장기 추적 조사한 데이터를 뒷받침해야 한다.

PTC 테라퓨틱스 매튜 B. 클라인 대표는 "새로운 유전자 치료제를 미국 내 소아‧성인 AADC 결핍증 환자들에게 하루빨리 공급할 수 있길 기대한다”이라고 말했다.