"개구리·외계인 놀림받았지만" 지금은 연애중, 나의 삶 사랑… '트리처 콜린스 증후군'이란?

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트리처 콜린스 증후군에 걸린 케이트린(24)은 춤으로 스트레스를 해소하고 자신감을 얻는다고 밝혔다./사진=유튜브 채널 'truly' 캡처

트리처 콜린스 증후군이라는 희귀 질환을 앓고 있는 24세 여성의 사연이 공개됐다.

지난 7일(현지시각) 유튜브 채널 'truly'에는 '귀도, 턱도 없지만 여전히 사랑을 찾았습니다(No Ears Or A Jaw - But I Still Found Love | BORN DIFFERENT)'라는 영상이 게재됐다. 영상에는 '트리처 콜린스 증후군'이라는 희귀 질환을 앓고 있는 케이트린(24)의 사연이 공개됐다. 그는 "턱 없이 태어났기 때문에 혀가 기도를 계속 막아 숨을 쉬기 어려워 기관절개술을 받았다" 며 "귀도 없이 태어나 항상 보청기를 착용하고 다닌다"고 말했다. 그는 남들과 다른 얼굴 때문에 어렸을 때부터 계속해서 개구리나 외계인 같다며 놀림을 받았다고 한다. 하지만 이런 놀림에도 아랑곳하지 않고 자신을 더욱 사랑하려고 애썼다. 특히 10살 때 춤에 대한 열정을 발견해 현재까지도 춤으로 스트레소를 해소한다. 마지막으로 케이트는 "사랑하는 남자친구를 만나 자신감 있는 삶을 살고 있고, 현재 나의 삶을 사랑한다"고 했다.

케이티가 겪고 있는 '트리처 콜린스 증후군'은 머리뼈와 얼굴 부위에 기형이 나타나는 희귀 유전질환이다. 트리처 콜린스 증후군은 1900년 증상을 처음 보고한 영국 안과 의사 에드워드 트리처 콜린스의 이름에서 유래했다. 이 질환은 1949년 두 안과 의사 프란체스쉐티(A. Franceschetti)와 클라인(D. Klein)이 아래턱뼈가 제대로 발달하지 않고 안면기형이 나타난 사례를 보고하면서 알려졌다. 이 때문에 트리처 콜린스 증후군은 ‘프란췌스쉐티-클라인(Franceschetti-Klein syndrome)’이라고도 불린다.

트리처 콜린스 증후군 증상의 정도는 환자마다 다르다. 환자들은 귀, 눈, 광대뼈, 턱뼈 등의 크기와 위치, 모양이 모두 다르게 나타난다. 특히 얼굴 기형으로 인해 환자들은 눈꺼풀이 심하게 처진다. 광대뼈가 제대로 자라지 않아 매우 작고, 아래턱뼈가 후퇴하는 소하악증도 나타날 수 있다. 윗입술이나 입천장이 갈라지는 구순·구개열, 귓불만 있고 다른 부분은 거의 없는 작는 귀증(소이증)이 보이기도 한다.

트리처 콜린스 증후군 환자들은 여러 얼굴 기형으로 인해 합병증을 겪을 때가 많다. 대표적인 합병증으로는 청력 상실이 있다. 귀가 제대로 성장하지 못해 듣기를 담당하는 달팽이관 등이 영향을 받는 것이다. 이외에도 콧구멍이 좁거나 폐쇄돼 호흡곤란이 자주 발생하며, 폐쇄성 수면 무호흡증도 많이 나타난다. 다행히 트리처 콜린스 증후군은 지적 능력에 영향을 주는 경우가 거의 없다. 환자들은 소이증 같은 얼굴 기형 때문에 성장 속도가 느릴 수는 있지만, 대부분 건강한 사람의 성장 속도를 따라잡는다.

트리처 콜린스 증후군은 환자가 겪는 증상에 따라 치료법이 다르다. 환자들은 대부분 귀, 코, 골격계 등에서 동시에 기형이 나타나기 때문에 소아과, 안과, 치과, 정형외과 등의 협진이 필요할 때가 많다. 우선 환자들은 정기적으로 검사를 받아 증상이 악화했는지, 추가 증상이 나타났는지 살펴야 한다. 호흡에 문제가 있는 신생아는 공기의 흐름을 유지하기 위해 일시적으로 관을 삽입하기도 한다. 트리처 콜린스 증후군 환자 중 일부는 증상이 가벼워 진단되지 않기도 한다. 하지만, 다수의 환자들은 증상이 두드러지는 편이다. 특히 환자들은 초기에 치료를 시작해 성장 속도가 늦어지지 않도록 언어치료 등도 진행해야 한다.

트리처 콜린스 증후군은 유전질환이라 예방법이 없다. 다만, 가족력이 있다면 미리 유전자 검사를 받아 대비할 수 있다. 만약 가족이 트리처 콜린스 증후군을 앓고 있다면 남들과 다른 얼굴 형태 때문에 정신적으로 위축되지 않도록 지지해주는 것이 중요하다.