자궁 없이 태어난 여성, 16세에 처음 알았다는데… 어떻게 된 일?

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애슐리 라일리(21)는 MRKH 증후군 때문에 자궁경부와 자궁 없이 태어났다는 사실을 16살이 돼서야 처음 알았다./사진=더 선

선천적으로 자궁 없이 태어났지만, 최근 자궁 일부가 형성됐다는 사실을 알게 된 호주 여성의 사연이 화제다.

지난 29일(현지 시각) 영국 매체 더 선은 호주 서부에 사는 애슐리 라일리(21)의 사연을 전했다. 애슐리는 16세가 됐는데도 초경을 하지 않아 병원을 찾았다. 병원에서 받은 진단은 'MRKH 증후군'이었다. 애슐리는 이 희귀질환 때문에 선천적으로 자궁이 발달하지 않은 채로 태어났는데, 병원 방문시까지 모르고 있었다. 그때부터 5년 동안 애슐리는 폐경기 증상을 치료하는 데 쓰이는 호르몬 대체 요법을 받았다. 하지만 21세가 될 때까지 한 번도 생리를 하지 않았다. 그러나 최근 초음파 검사를 받은 애슐리는 놀라운 소식을 들었다. 5년간 받은 호르몬 요법의 영향으로 몸 안에 자궁경부와 자궁 절반이 발달해 있던 것이다. 임신을 포기하고 있던 애슐리는 "혼란스럽지만 자궁이 더 자라 몇 달 내로 첫 생리를 시작할 수 있길 바란다"고 말했다.

애슐리가 겪은 MRKH(Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser) 증후군은 선천적으로 자궁, 질 등 여성의 생식 기관이 아예 없거나 완전히 발달하지 않은 채 태어나는 질환이다. 여성 4500명당 1명 꼴로 발생한다. 일반적으로 제1형과 제2형 두 가지로 나뉜다. 제1형은 자궁-질 단독 무형성증으로, 자궁 및 질의 상부 3분의 2만 발달하지 않은 상태다. 자궁이 없어 임신을 할 순 없지만, 외부 생식기나 난소 기능은 정상이다. 제2형은 다른 기형을 동반한다. 40% 정도는 애슐리처럼 신장에 이상이 생기고, 골격이나 청각, 드물게 심장에 기형이 나타나기도 한다.

MRKH 증후군은 주로 청소년기에 진단된다. 외부 생식기 발달이 잘 이뤄지고 이차 성징(유방 발달과 음모)도 정상적으로 나타나 청소년기 이전까진 쉽게 알아차리지 못한다. 이후 생리가 시작되지 않아 내원했다가 MRKH 증후군 진단을 받게 된다. 성관계 시 불편을 겪어 병원을 찾는 경우도 있다.

아직 이 증후군의 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 다만 배아 발생 초기, 중배엽에 발달 결함이 생겨 발생한다는 설명이 있다. 중배엽은 다세포 동물 발생 초기에 외배엽과 내배엽 사이에 생기는 세포층으로, 여기서 골격, 근육, 순환 계통, 내장 기관이 만들어진다. 배아 발생 초기 4주까지 중배엽 발달에 문제가 생기면 자궁 경부나 신장 옆부분에 변화가 생길 수 있다. 대부분의 환자에게서 가족력은 보이지 않는다.

환자가 감정적으로 성숙해지고 성 생활을 시작할 준비가 됐을 때 수술적 치료를 받을 수 있다. 원활한 성 생활이 가능하도록 질을 재건하는 게 목표다. 다른 장기의 기형을 동반하는 제2형의 경우, 환자의 증상에 따라 적절한 치료를 받아야 한다.