겨우 14세에 '대장암 4기' 진단 미국 소녀… 무슨 사연인가 보니?

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린치 증후군이 있는 미국 소녀 리비는 14세에 대장암 4기 진단을 받았다./사진=데일리메일

14세라는 어린 나이에 대장암 4기 진단을 받은 미국 소녀의 사연이 공개됐다.

지난 18일(현지 시각) 영국 매체 데일리메일에 따르면 미국 소녀 리버티 리비 애시워스는 14세에 병원을 찾았다가 대장암 진단을 받았다. 처음에 그는 ▲요통 ▲변비 ▲식욕부진 ▲혈변으로 여러 병원을 찾았지만 문제가 없다는 답만 받았다. 이후 극심한 복통으로 응급실에 실려 간 뒤에야 대장에서 자몽 크기만 한 종양을 발견할 수 있었다. 결국 2020년 12월 리비는 종양과 결장 절반, 한쪽 난소를 절제하는 수술을 받았다. 수술 후 몇 달 뒤, 리비에게서 장폐색을 유발할 수 있는 작은 종양들이 추가로 발견됐다. 그로 인해 리비는 결장의 나머지 부분까지 절제하고 장루를 만드는 수술을 받았다. 작년 암이 재발했지만, 리비는 가족과 친구, 사람들의 응원으로 큰 위안을 받고 있다며 밝은 모습을 보였다. 현재 18세인 리비는 "혼자 싸우지 않는다는 걸 알게 돼서 기쁘다"며 "암이 없었다면 지금의 나는 없었을 것"이라 말했다. 이어 "당장 무슨 일이 발생할지 알 수 없지만, 그래서 늘 밝은 면만 보려 한다"고 말했다. 대장암 진단 이후 리비는 '린치 증후군'이 있다는 것을 알게 됐다. 어린 나이에 대장암이 발생하고 급격히 악화된 것도 이와 관련 있는 것으로 드러났다. 린치 증후군은 대체 어떤 질환일까?

린치 증후군은 대장암을 비롯해 ▲자궁암 ▲난소암 ▲위암 ▲소장암 ▲신장암 ▲방광암 ▲뇌암의 발병 위험을 높이는 유전 질환이다. DNA가 복제될 때 발생하는 손상을 고치는 유전자(MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 등)의 변이로 발생한다. 비교적 흔하게 발생하는 유전 질환으로, 이 증후군을 가지고 있는 환자의 70~80%에게 대장암이 발생한다. 전체 대장암 중 2~5% 정도가 린치 증후군에 의해 유발된다. 린치 증후군으로 인해 발생하는 대장암의 증상은 일반적인 산발성 대장암과 크게 다르지 않다. 출혈, 장 폐쇄, 종괴(조직이나 장기에 생긴 덩어리) 등의 증상이 나타난다. 다만 조직학적 특성상 저분화암, 점액암이 많은 편이다. 대장암 외에 린치 증후군에 의해 흔히 발생하는 암은 여성의 자궁암이다. 린치 증후군이 있는 여성의 경우 자궁암에 걸릴 확률이 40~50%에 달한다. 실제 한 국내 연구에 따르면 자궁내막암 환자의 13%에서 린치증후군을 유발하는 유전자 돌연변이가 발견됐다. 린치 증후군으로 자궁암이 발생하면 질 출혈, 월경 불순 등 증상이 나타날 수 있다.

따라서 50세 이전 대장암이나 자궁암을 앓은 가족이 있거나 기타 여러 암 가족력이 있다면 유전자 검사를 받아 보는 게 좋다. 린치 증후군을 진단받는다면 주기적으로 대장내시경 검사와 건강 검진을 받아야 한다.