건강하던 호주 5세 남아, 밤중 돌연 사망했지만 원인 몰라… '원인불명어린이돌연사' 뭐길래?

[해외토픽]

호주의 5세 남아 크루즈가 '원인불명어린이돌연사'로 갑자기 사망했다는 소식이 언론을 통해 보도됐다./사진=더선 홈페이지 캡처

건강하던 호주의 5세 남자 아이가 자다가 알 수 없는 이유로 사망한 사실이 영국 언론을 통해 전해졌다.

영국 매체 더선 등 외신은 호주에 사는 크루즈(5)가 원인도 모른 채 하룻밤 새 사망했다고 지난 19일 전했다. 그의 친척은 "크루즈는 별다른 질환 없이 건강했다"며 "사망 이전 별다른 질병이나 부상, 전조 증상 등은 없었다"고 했다. 크루즈는 원인을 파악하지 못하는 '원인불명어린이돌연사(이하 SUDC)'로 인해 사망한 것으로 추정되고 있다. 한편, 크루즈가 지난 5월 11일 사망했지만 그의 부모가 장례식을 마련하는데 경제적 어려움을 겪고 있는 것으로 전해졌다. 이에 크루즈의 친척이 모금 페이지인 '고펀드미'에 이를 공개하면서 크루즈의 사연이 알려졌다.

크루즈의 사인으로 추측되는 SUDC는 만 1~18세 사이 어린이와 청소년이 알 수 없는 원인으로 돌연사하는 것을 의미한다. SUDC로 사망하는 경우 부검을 실시해도 원인을 파악할 수 없다는 게 특징이다. 미국 뉴욕대 랑곤의학센터 오린 데빈스키 박사에 따르면 매년 미국에서 SUDC로 숨지는 어린이는 약 400명에 달한다. 전문가들은 전 세계 아이 10만 명 중 한 명이 SUDC로 사망하는 것으로 추정한다. SUDC는 대부분 수면 중에 발생한다. 또한 SUDC로 숨진 어린이 중 약 3분의 1이 과거 발열과 관련된 발작을 일으킨 이력이 있다.

발생 원인을 파악하기 위해 데빈스키 박사 연구진은 2014년 이후 SUDC로 사망한 어린이와 그 부모의 유전자 샘플을 채취해 등록부를 작성했다. 이후 여기에 등록된 어린이 124명과 그들의 부모로 이뤄진 유전자 조합 샘플을 분석했다. 특히 연구진은 급성 심장사 또는 뇌전증(간질)과 관련된 137개의 유전자에 초점을 두고 분석했다. 뇌전증 환자는 매년 1000명 중 한 명꼴로 갑작스러운 발작에 의해 사망하지만, 그 사인 역시 밝혀진 바 없다는 점에서 연구진은 유전적 연관성이 높다고 판단한 것이다. 분석 결과, SUDC로 사망한 어린이는 일반인보다 연구진이 주목했던 유전자에서 변이가 10배나 더 발생한 것으로 드러났다. 특히 연구진은 SUDC로 숨진 어린이 중 11명에게서 칼슘 기능을 조절하는 유전자에 변이가 생긴 것을 발견했다. 이 유전자는 심장과 뇌 활동에 모두 중요한 역할을 한다. 칼슘 신호가 비정상적이면 심장 부정맥이나 발작을 일으킬 수 있기 때문이다. 이 연구는 '미국국립과학원회보(PNAS)'에 2021년 게재됐다.

이외에도 미국 보스턴아동병원 연구진이 SUDC의 유전적 원인에 대해 지속적으로 연구하고 있다. 연구 책임자인 리처드 골드스타인 박사는 "유전자 변이와 SUDC 발생 간의 상관관계를 일부 밝혀냈으니, 추가 연구를 통해 유전적 원인을 계속해서 찾아낼 것"이라고 말했다.