오른쪽 다리만 ‘63kg’, 네팔 20대 女 걷지도 못해… 대체 어떤 질환 때문?

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네팔 22세 여성의 오른쪽 다리에는 ‘신경섬유종증’이 있어 63kg에 달하는 종양이 생겼다./사진=임상사례보고

네팔 22세 여성의 오른쪽 다리에 커다란 혹이 자란 사례가 보고됐다.

네팔 트리부반대학교 의과대학에서 발표한 논문에 따르면 이 여성은 태어났을 때부터 오른쪽 다리와 엉덩이 부근에 혹이 자랐다. 이 혹은 계속 커졌고, 2017년부터는 걷지 못할 정도의 크기가 됐다. 2021년 병원을 방문했을 때 종양의 무게는 63kg에 달했으며, 길이는 145cm, 너비는 40cm였다. 의료진은 여성의 다리에 생긴 혹이 ‘신경섬유종증(neurofibroma)’의 증상이라고 진단했다. 이 여성은 두 번의 수술을 받아 35kg 가까이 되는 종양의 일부를 제거했다. 의료진은 “다행히 출혈이 심하지는 않아서 회복 속도도 빨랐다”며 “두 번째 수술을 한 지 2주 됐을 때부터 환자는 걸을 수 있었고, 세 달이 지나자 완전히 회복해 환자도 만족스러워했다”고 보고했다.

신경섬유종증은 피부와 중추신경계에 이상을 일으키는 신경 피부 질환이다. 이 질환은 상염색체 우성으로 유전된다. 신경섬유종증은 크게 1형과 2형으로 분류되며, 환자 중 85%는 1형을 앓고 있다. 1형은 17번 염색체에 있는 NF1 유전자 변이 때문에 나타난다. NF1 유전자는 세포 분열을 억제하는 단백질인 ‘neurofibromin’을 만든다. 이 유전자에 변이가 생기면 세포 분열 억제 기능이 떨어지면서 종양이 쉽게 생긴다. 2형은 22번 염색체에 존재하는 NF2 유전자의 변이 때문에 발생한다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 국내 신경섬유종증 환자 수는 5633명으로 매우 희귀하다.

신경섬유종증이 있으면 신경에 양성 종양이 생기는데, 유형에 따라 환자가 겪는 증상이 다르다. 1형 신경섬유종증 환자들은 대부분 피부에 커피색 반점을 보이고, 피부 표면에 덩어리 형태로 섬유종이 생긴다. 환자에 따라 크기가 유독 큰 섬유종인 총상신경섬유종이 나타나기도 한다. 총상신경섬유종은 모든 신체 부위에 발생할 수 있으며, 종양이 커질수록 ▲외모 손상 ▲장기 압박 ▲거동장애 ▲언어 장애 등을 겪는다. 2형 신경섬유종증은 1형과 달리 외적으로 두드러지는 증상이 없다. 다만, 섬유종의 크기가 커지면 어느 순간 갑자기 청력 상실을 겪거나 뇌 질환이 생길 수 있다.

신경섬유종증은 아직 완치법이 없어서 주로 증상을 완화하는 대증 치료를 진행한다. 종양이 있다면 수술로 제거할 수 있고, 뇌전증(간질)이 자주 나타난다면 약물 치료 등을 시도할 수 있다. 신경섬유종증은 유전 질환이라 예방법이 없지만, 가족력이 있다면 미리 유전자 검사를 받는 게 좋다. 신경섬유종증 환자들에게 나타나는 종양은 양성일 때가 많지만, 다른 종양에 비해 악성으로 변할 위험이 커 꾸준한 관리와 검사가 중요하다.