유전 희귀병 ‘리조솜 축적질환’…“선별검사로 조기 진단”

채종희 서울대병원 유전체의학과 교수가 19일 서울 중구 롯데호텔에서 열린 ‘유전성 희귀질환 LSD에 대한 신생아 선별 검사 급여 확대 미디어 세미나’에서 발표하고 있다. 사노피

“리소좀 축적 질환(LSD)은 조기에 발견하면 일반인과 다름없이 생활할 수 있습니다. 조기 진단이 필요합니다.”

채종희 서울대병원 유전체의학과 교수는 19일 서울 중구 롯데호텔에서 열린 ‘유전성 희귀질환 LSD에 대한 신생아 선별 검사 급여 확대 미디어 세미나’에서 이 같이 말했다. 

LSD는 유전적 원인으로 특정 효소에 결핍이 생겨 대사 이상이 발생하는 희귀 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀에는 몸에서 필요 없는 물질을 분해하는 효소가 있는데, 이 효소가 생성되지 않거나 문제가 생길 경우 필요 없는 물질이 쌓이며 골격계, 신장, 간 기능 이상 등을 일으킨다.

결핍 효소의 종류에 따라 50여종의 LSD가 존재한다. 이 중 폼페병, 뮤코다당증(1·2형), 고셔병, 파브리병은 결핍 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(ERT)을 통해 치료·관리할 수 있다. 

채 교수는 “리소좀 축적 질환은 소아 시기부터 증상이 점진적으로 진행되며, 비가역적인 신체 손상을 유발한다”며 “손상 전 질환을 조기에 진단해 효소대체요법으로 증상의 진행을 막는 것이 무엇보다 중요하다”고 강조했다. 

이에 대한신생아스크리닝학회를 비롯한 의료계 전문가들은 신생아 LSD 검사의 필요성을 정부에 전달해왔다. 그 결과, 올해 1월부터 우리나라도 리소좀 축적질환 중 6개 질환을 신생아 선별 검사에 포함하고 급여를 적용했다. 올해 출생한 생후 28일 이내 모든 신생아는 신생아 선별검사를 통해 조기에 리소좀 효소 이상 여부를 확인할 수 있다.

이정호 순천향대 서울병원 소아청소년과 교수는 “신생아 선별검사를 통해 리소좀 효소 이상 소견을 받은 환아는 가까운 권역별 희귀질환 전문기관을 방문해 정확한 진단을 받고 치료 여부에 대한 논의를 시작할 수 있다”며 “특히 희귀·중증난치질환 산정특례로 등록된 질환의 경우 의료급여 1종 자격으로 외래 진료비 지원이 가능하다”고 설명했다.

이어 “국내에서 신생아 선별검사가 도입된 시기는 미국이나 유럽보다 30년, 일본과 대만보다 20여년 늦었다”며 “급여로 진행 중인 신생아 선별검사 결과의 관리, 환자 수 등 통계적인 관리가 가능한 정부 조직이 추가적으로 필요하다”고 부연했다.

리소좀 축적 질환 관련 신생아 선별검사 인포그래픽. 사노피

박선혜 기자 betough@kukinews.com