급속도로 손가락 썩어간 80대 日 남성… 희귀한 '이 질환'이 원인이었다

[해외토픽]

항합성효소증후군에 걸린 80대 일본인 남성 A씨의 손가락 끝이 괴사되어가는 모습./사진=임상사례보고서

희귀 자가면역질환의 일종인 '항합성효소증후군(Antisynthetase Syndrom)'으로 인해 손가락 괴사를 겪게된 일본 80대 남성 사연이 공개됐다.

일본 사이타마현 도코로자와시 국방의대 의료진은 80세 일본인 남성 A씨가 한 달 전부터 급속한 근육 약화로 인해 음식을 삼키기 어려운 '삼킴곤란'과 '보행장애' 증상으로 병원을 찾았다고 밝혔다. A씨는 과거 60년간 하루에 담배 10개비씩 피웠고, 병원은 자주 방문하지 않았지만 어떤 약도 복용하지 않고 있을 정도로 별다른 건강상 이상이 없는 상태였다. 좀더 면밀히 진단한 결과, 양쪽 다리에 딱딱한 부기가 있었고 왼쪽 2~5번째 손가락이 보라색으로 변하는 색 변화가 관찰됐다. 또 양쪽 엉덩이 근육통이 있었다. 혈액 검사 등을 통한 세부 정밀 검사를 진행했더니 '양성 항-OJ 항체'를 동반한 '항합성효소증후군'인 것으로 나타났다. 항합성효소증후군은 '합성효소'에 대한 자가 항체가 존재하면서 염증성 근염, 다발성 관절염, 간질성 폐질환, 발열, 레이노 현상 등을 특징으로 하는 증후군으로 희귀 자가면역질환의 일종이다. 합성효소는 단백질 합성 과정에서 촉매 역할을 하는 중요한 효소다. 항합성효소증후군은 지난 1990년 처음 학계에서 공식 인정됐다.

A씨는 병원에 입원한 상태에서도 손가락이 보라색에서 검은색으로 바뀌어가는 괴사가 진행됐다. 의료진은 항염증작용, 면역억제작용 등을 하는 '프레드니솔론' 등의 약물을 써서 치료했다. 그랬더니 시간이 지남에 따라 삼킴 능력, 하지 근력이 점차 좋아졌고, 손가락 괴사 진행도 멈췄다. 퇴원 후 A씨는 재활병원으로 전원돼 2개월간 재활치료를 받았다. 퇴원 후부터는 손가락 괴사가 진행되지 않았고 감염 우려로 손가락 절단을 진행하지 않기로 했다. 다만 이후로의 상황을 추적 관찰하는 중이다.

A씨를 치료한 도코로자와시 국방의대 의료진은 "A씨의 경우는 항합성효소증후군 환자 중에서도 약 3%에 해당하는 '양성 항-OJ 항체'를 동반한 환자로, 손가락 괴사가 급속하게 진행된 드문 케이스였다"며 "미세혈관 수준에서 혈관염이 생기고 이것이 손가락에 영향을 미쳐 괴사를 일으킨 것으로 추정한다"고 말했다. 이어 "프레드니솔론 투여 후 환자 근력이 크게 향상된 점을 강조해 알리고 싶다"고 전했다.

이 사례는 '임상사례보고서' 6월호에 공개됐다.​