두 살 아기가 하루 250번 발작… 발견해도 치료 어려운 ‘이 병’

[해외토픽]

치료 중인 아기의 모습 / 사진= 더 미러

희귀질환으로 인해 하루에 250번 이상 발작 증상을 겪어야 했던 호주 아기의 사연이 전해져 안타까움을 주고 있다.

5일(현지 시각) 영국 매체 더 미러는 ‘시상하부 과오종’을 갖고 태어난 호주 아기 비라즈 나약(2)의 사연을 소개했다.

지난해 3월 태어난 비라즈는 출생 직후부터 이상 증세를 보였다. 제대로 먹거나 자지 못했으며, 심한 발작 증상과 함께 나트륨 수치 또한 급변했다. 비라즈의 어머니 조티시리는 “아기를 재우고 수유하는 데 어려움을 겪었다”며 “몸이 뻣뻣해지는가 하면, 목이 한쪽으로 구부러지고 크게 소리를 지르기도 했다”고 말했다.

의료진은 CT 스캔을 비롯한 추가 검사를 통해 ‘시상하부과오종’ 진단을 내렸다. 시상하부과오종은 호르몬 생산·방출을 조절하는 시상하부에 종양이 생기는 희귀질환으로, 발작, 성조숙증, 지능 저하 등을 유발한다.

비라즈는 종양을 발견했지만 현지에서 치료가 불가능했다. 특이한 종양 위치 때문에 수술 가능한 의료진이 없었기 때문이다. 그 사이 비라즈는 하루 250회 이상 저항성 발작 증상을 겪는 등 건강이 계속 악화됐다. 비라즈의 아버지 프리야탐은 “끊임없이 발작이 일어나고 계속 심해져 잠도 잘 수 없었다”며 “18~19시간 동안 못 잘 때도 있었다”고 말했다.

비라즈의 부모는 전세계 병원과 의료진을 찾아본 끝에 미국 뉴욕에 위치한 병원에서 시상하부과오종 수술이 가능하다는 사실을 알아냈다. 곧바로 해당 병원을 찾았고, 비라즈는 지난 4월 그곳에서 첫 수술을 받았다.

의료진은 두 차례 수술을 통해 약 80%의 종양을 제거했다. 이후에도 뇌에 체액이 축적되는 수두증을 치료하기 위해 한 차례 더 응급 수술을 진행했다. 남은 종양을 제거하기 위해서는 추가 검사가 필요한 상황이다. 종양을 모두 제거하지 않을 경우 조기사춘기와 같은 문제가 생길 수 있다. 조티시리는 “우리 가족은 희망을 위해 고군분투하고 있다”며 “좋지 않은 예후에도 불구하고 아이를 포기하지 않을 것이다”고 했다.