평생 ‘휘파람 부는 얼굴’로 살아야 한다… ‘프리먼 쉘던 증후군’ [세상에 이런 병이?]
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세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다.
프리먼 쉘던 증후군은 안면 근육이 수축하면서 얼굴에 기형이 나타나는 선천적인 희귀질환이다.
프리먼 쉘던 증후군을 앓는 환자들은 모두 입이 매우 작고, 입술이 눌려서 휘파람을 부는 듯한 모습을 보인다.
다만, 최근에는 프리먼 쉘던 증후군이 유전되는 것을 막기 위해 체외 수정을 시도하는 경우도 있다.
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가만히 있는데도 휘파람을 부는 듯한 표정을 짓게 되는 사람들이 있다. ‘프리먼 쉘던 증후군(Freeman-Sheldon Syndrome)’을 앓는 사람들이다. 아직 원인도, 치료법도 제대로 밝혀지지 않은 이 희귀질환에 대해 알아봤다.
프리먼 쉘던 증후군은 안면 근육이 수축하면서 얼굴에 기형이 나타나는 선천적인 희귀질환이다. 프리먼 쉘던 증후군을 앓는 환자들은 모두 입이 매우 작고, 입술이 눌려서 휘파람을 부는 듯한 모습을 보인다. 이런 증상 때문에 이 질환은 ‘휘파람 얼굴 증후군’이라고도 불린다. 환자들은 미간이 남들보다 멀거나 사시가 있기도 하다. 코 길이가 짧고 인중이 긴 모습도 보인다. 치아가 서로 모여있거나 턱 발달이 안돼 침을 흘리는 환자도 있다. 환자에 따라 손이나 발 등에 증상이 나타날 때도 있다. 증상은 양손이나 양발에 나타나기도, 한쪽에만 생기기도 한다. 손가락이 영구적으로 손바닥 쪽이나 손등 쪽으로 굴곡진 모습이 많이 발견된다.
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