온몸 멍 자국, 학대 의심받은 스웨덴 여성… 알고 보니 ‘희귀 질환’ 때문?

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리나 앤베르그(21)는 ‘엘러스 단로스 증후군’ 때문에 어릴 때부터 몸에 멍이 자주 생기고 관절통에 시달렸다./사진=뉴욕 포스트

스웨덴 20대 여성이 몸에 멍이 잘 드는 희귀 질환 때문에 아동 학대 피해자로 오해받은 사연이 공개됐다.

지난 7일(현지시간) 뉴욕 포스트 등 외신에 따르면 리나 앤베르그(21)는 어릴 때부터 몸에 멍이 자주 생기고 관절통에 시달렸다. 리나는 “학교 다닐 때 항상 몸에 멍이 있으니까 선생님들이 아동 학대를 의심했다”고 말했다. 그는 잦은 복통과 변비 때문에 8살부터 섭식 장애를 겪기도 했다. 리나는 작년 10월이 돼서야 자신의 증상이 ‘엘러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome)’ 때문이라는 걸 알게 됐다. 리나는 “통증이 없었던 때가 기억이 안 난다”며 “이젠 대화를 나누거나 샤워하는 것도 힘든 수준”이라고 말했다.

엘러스 단로스 증후군은 신체 결합 조직에 이상이 생기는 희귀유전질환으로 총 13가지 종류가 있다. 종류마다 증상은 다르지만 공통적으로 관절이 과하게 유연해진다는 특징이 있다. 관절 사이를 결합해 주는 조직이 약해지면서 움직일 수 있는 범위가 커지고 비정상적으로 유연해지는 것이다. 이는 잦은 관절 통증과 탈골로 이어진다. 피부 탄력이 떨어지고 약해져서 피부가 잘 늘어나거나 멍이 쉽게 생기는 등 외부 충격에 취약해지기도 한다. 이외에도 종류에 따라 혈관, 연골, 근육 등에도 이상이 생긴다. 이 질환이 정확히 어떤 유전자 변이 과정에 의해 나타나는지는 아직 연구 중이다. 건강보험심사평가원에 따르면 국내 엘러스 단로스 증후군 환자는 2022년 기준 121명이다.

엘러스 단로스 증후군은 아직 완치법이 없어 증상을 완화하는 게 중요하다. 환자들은 자신이 겪고 있는 증상에 맞춰서 약을 사용하고 치료를 진행한다. 합병증을 대비하는 것도 중요하다. 조금이라도 소홀히 관리하면 바로 중증 상태로 악화해 사망에 이를 수도 있기 때문이다. 제일 치명적인 합병증은 혈관 파열이다. 이는 뇌졸중 등으로 이어질 수 있기 때문에 꾸준히 몸 상태를 확인해야 한다. 엘러스 단로스 증후군은 유전질환이기 때문에 예방하기 힘들다. 만약 가족력이 있다면 미리 검사를 받고 일찍 관리를 시작하는 것이 좋다.