홍콩 배우 마가렛 정 딸, 기적적인 13번째 생일 맞아… 어떤 희귀질환 앓길래?

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홍콩 배우 마가렛 정(47)의 딸 이사벨라는 '울프-허쉬호른증후군'으로 인해 두 살을 못 넘긴다는 시한부 선고를 받았지만, 최근 건강한 모습으로 13번째 생일을 맞이했다./사진=마가렛 정 SNS

홍콩 유명 배우 마가렛 정(47)이 두 살을 못 넘긴다는 시한부 선고를 받았지만, 건강한 모습으로 13번째 생일을 맞이한 딸의 모습을 공개했다.

지난 11일(현지시간) 마가렛 정은 자신의 SNS에 딸 이사벨라(13)가 13번째 생일을 맞이했다고 밝혔다. 그는 "13번째 생일을 맞이하고 청소년이 된 걸 축하한다"며 "언제나 자랑스럽고 누구보다 널 응원할 것"이라고 말했다. 이사벨라는 2010년 태어났지만 생후 6개월이 됐을 때부터 발작을 겪기 시작했다. 이후 '울프-허쉬호른증후군(Wolf-Hirschhorn syndrome)'을 진단받았다. 당시 이사벨라는 의사로부터 두 살을 넘기지 못한다는 시한부 선고를 받았다. 하지만 이사벨라는 꾸준한 치료와 가족의 보살핌 덕에 이번에 13번째 생일을 맞이했다. 그는 현재 근육이 제대로 발달하지 않은 상태여서 휠체어에 의지해 이동하고 있지만 해외여행을 가는 등 여러 도전을 시도하고 있다. 한편, 마가렛 정은 과거 드라마 '비행남녀'(2003), '천애협의'(2004) 등에 출연해 큰 인기를 끌었고, 2010년 사업가와 결혼했다.

울프-허쉬호른증후군은 4번 염색체 단완(동원체를 중심으로 짧은 부위)의 부분·전체 결실로 인해 발생하는 유전질환이다. 4번 염색체 단완의 결실은 대부분 자연발생적으로 일어난다. 환자의 10~15%는 부모로부터 유전된다. 이 질환이 있으면 대부분 선천적으로 근육 기능이 떨어지거나 얼굴 외형이 남들과 다른 모습을 보이고, 지적장애가 나타난다. 환자들에게는 소두증, 높은 이마 선, 눈구석주름(눈꺼풀 일부가 눈의 안쪽을 덮는 주름), 낮게 위치한 귀 등이 나타난다. 이외에 심장기형, 비뇨생식기 이상 등이 동반될 수 있다.

울프-허쉬호른증후군은 현재까지 전 세계 1000건 이하로 발견됐을 정도로 희귀한 병이다.

울프-허쉬호른증후군은 완치법이 없기 때문에 증상에 맞는 치료법을 시도한다. 의학유전학과, 신경과, 정형외과, 재활 등 다양한 분야의 검진과 치료가 필요하다. 환자들의 기대수명은 정확히 알려져 있지 않지만 저산소증, 기형, 잦은 발작 등이 나타나면 성인기까지 생존하기 어렵다. 따라서 신체 각 부위의 이상을 완화하는 치료를 제때 받는 게 가장 중요하다. 이 질환은 뚜렷한 예방법이 없다. 다만, 유전되는 경우가 있기 때문에 미리 유전자 검사를 통해 대비하는 게 도움이 될 수 있다.