소변에서 메이플 시럽 냄새가 난다… ‘단풍당뇨증’ 아세요?

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호주에서 사는 애바 리스(6)는 단풍당뇨증 때문에 소변에서 메이플 시럽 냄새가 난다./사진=가디언

호주 6살 여자아이가 소변에서 메이플 시럽 냄새가 나는 질환을 앓는 사연이 공개됐다.

지난 17일(현지시간) 가디언 등 외신에 따르면 애바 리스(6)는 선천적으로 ‘단풍당뇨증(Maple Syrup Urine Disease)’를 앓고 있다. 애바는 유제품을 먹으면 안 되고, 글루텐이 없는 음식을 먹어야 한다. 그리고 채식으로 구성된 식단을 유지해야 한다. 애바는 매주 혈액 검사를 받으면서 부족한 영양분을 약물로 보충하고 있다. 그의 아버지 태미 리스는 “아직 질환에 대해 아이가 잘 모르는데, 혈액 검사는 매주 하다 보니 거부감이 없다”며 “하지만 음식에 대한 호기심이 커지는 나이라 식단을 조절하는 게 어렵다”고 말했다.

단풍당뇨증은 소변과 땀, 귀지 등에서 메이플 시럽과 비슷한 단 냄새가 나는 상염색체 열성 유전 질환이다. 단풍당뇨증은 필수 아미노산 중 류신(leucine), 아이소루신(isoleucine), 발린(valine)의 대사 장애로 인해 발생한다. 이 세 가지는 측쇄 아미노산으로 측쇄 알파 케토산 탈수소효소에 의해 분해된다. 이때 이 효소가 부족하면 아미노산이 제대로 분해되지 않고 축적된다. 결국 혈액과 신체 조직의 산도가 낮아지고 신경 조직들이 손상을 입는다.

단풍당뇨증 환자들은 일반적으로 소변, 땀, 귀지 등에서 단 냄새가 나고, 근육긴장이상을 겪는다. 구토나 발작이 나타날 수 있으며, 심할 경우 혼수상태에 빠질 위험이 있다. 단풍당뇨증은 효소의 활성도에 따라 ▲고전형 ▲중간형 ▲간헐형 ▲티아민 반응형으로 나뉜다. 고전형 단풍당뇨증은 가장 흔하고 심한 유형으로 정상의 2% 미만의 효소 활성도가 보인다. 보통 생후 3일 내로 진단되며 치료하지 않으면 수주 내로 사망한다. 중간형 단풍당뇨증은 드물게 발생하며, 정상의 3~8%의 효소 활성도를 보여준다.

생후 5개월에서 7세 사이에 판정받는다. 간헐형 단풍당뇨증은 정상의 8~15% 정도의 효소 활성도를 보인다. 보통 12~24개월까지 증상이 나타나지 않다가 몸이 아프거나 극심한 스트레스에 놓이면 증상이 발현한다. 티아민(비타민B1) 반응형 단풍당뇨증은 정상의 15% 이상 효소 활성도를 보이며, 티아민이 부족할 때 가벼운 증상들이 보인다.

단풍당뇨증에 걸리면 가능한 한 빨리 치료를 시작해야 한다. 초기에는 체내에 축적된 측쇄 아미노산 수치를 감소시키는 치료를 진행한다. 신생아의 경우 류신, 아이소신, 발린이 제한된 특수 분유를 수유해야 한다. 이 질환은 꾸준히 아미노산 수치를 관리하는 게 중요해서 식이요법이 필수다. 우선 환자들은 육류나 달걀, 유제품 등 고단백 음식을 제한해야 한다. 그리고 채식 위주의 식단을 유지해야 한다. 단풍당뇨증은 유전질환이라 예방할 수 없다. 다만, 유전자 검사를 통해 아기에게 이상 유전자가 있는지 확인하면 더 빨리 질환을 발견할 수 있다. 현재 단풍당뇨증은 22만 5000명당 1명꼴로 발병한다고 알려졌다. 건강보험심사평가원에 따르면 2022년 기준 국내 환자는 39명밖에 안 될 정도로 희귀하다.