영국 7세 남아, 크리스마스에도 '채소'만 먹어야 하는 이유… '이 병' 때문?

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영국에 사는 잭 리(7)는 유전질환인 '페닐케톤뇨증' 때문에 크리스마스에도 채소만 먹어야 하는 상황이다./사진=더 선

영국 7세 남자아이가 크리스마스에마저 채식을 해야 하는 독특한 사연이 공개됐다.

지난 14일(현지시간) 더 선 등 외신에 따르면 잭 리(7)는 태어나서 한 번도 고기나 초콜릿을 먹은 적이 없다. 그는 선천적으로 앓고 있는 유전 질환 '페닐케톤뇨증(phenylketonuria)' 때문에 하루 단백질 섭취량을 14g 미만으로 조절해야 하기 때문이다. 그의 어머니 리앤은 "결국 이 질환은 식이요법이 중요해서 크리스마스에도 고기 등 맛있는 요리를 먹을 수 없다"며 "채소만 먹어야 하는 게 안타깝지만, 다행히 잭이 채소를 좋아한다"고 말했다. 현재 잭은 학교에 다니면서 매주 혈액 검사를 진행한다. 음식으로 채우지 못한 영양분은 약물 등을 주 3회 먹어서 보충하고 있다.

페닐케톤뇨증은 필수아미노산인 페닐알라닌이 체내에 축적되는 상염색체 열성 유전 질환이다. 국내 발병 빈도는 5만3000명 중 1명꼴이다. 건강보험심사평가원에 따르면 작년 페닐케톤뇨증 환자는 97명으로 보고됐다.​ 페닐알라닌은 단백질 속에 약 2~5% 함유되어 있다. 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 타이로신(아미노산의 일종)으로 바꾸는 페닐알라닌 수산화 효소가 제대로 활성화되지 못해 발병한다. 페닐알라닌 수산화 효소는 12번 염색체의 장완(동원체를 중심으로 긴 부위)에 이상이 생겼을 때 활성도가 떨어진다. 열성 유전 질환이기 때문에 이상 유전자가 1개일 경우에는 질환이 나타나지 않는다. 반면, 이상 유전자가 2개면 효소 활성도가 너무 낮아져 페닐알라닌이 축적되고 페닐케톤뇨증으로 이어진다.

페닐케톤뇨증 환자들은 대부분 기형도 없고, 증상도 없이 태어난다. 이 질환은 모유나 분유를 먹기 시작할 때부터 증상이 나타난다. 먹는 양이 줄고 구토가 잦아지며, 피부에 습진이 생긴다. 그리고 뒤집기나 걷기 등 운동 발달과 언어 발달이 늦다. 일부 환자들은 경련을 겪기도 한다. 페닐케톤뇨증은 생후 1년 내로 치료를 시작해야 신경 손상을 막을 수 있다. 1년이 지나도 치료를 받지 못하면 IQ가 50 미만으로 떨어져 잘 걷지 못하고 이상한 행동을 반복하게 된다. 따라서 페닐케톤뇨증은 최대한 빨리 치료를 시작하는 게 좋다.

페닐케톤뇨증은 아직 완치법이 없어서 관리하는 게 치료의 주요 목적이다. 특히 식이요법 조절이 가장 중요하다. 체내에 축적되는 페닐알라닌을 정상치로 줄이려면 음식 섭취를 제한해야 한다. 다만 지나치게 페닐알라닌을 제한하면 단백질이 부족해져 성장에 방해가 되거나 저단백혈증 등이 발생할 수 있다. 따라서 페닐알라닌 농도를 2~6mg/dL로 유지하면서 단백질 섭취를 해야 한다. 신생아 때는 저 페닐알라닌 특수 분유와 일반 분유를 알맞게 섞어 먹여야 한다. 6세 이후에는 음식 제한을 완화해도 되지만, 완전히 중단해서는 안 된다. 이외에도 부족한 단백질을 보충하기 위해 약을 먹는 방법도 있다.

페닐케톤뇨증은 유전 질환이라 예방법이 없다. 다만, 산모가 페닐케톤뇨증 환자라면 페닐알라닌 농도가 10mg/dL 이하를 유지하도록 식사를 해야 한다. 관리를 하지 않으면 태아의 성장에 영향을 줘 기형아가 될 위험이 크기 때문이다. 임신 중 유전자 검사를 해 아기에게 이상 유전자가 있는지 확인하는 것도 도움이 된다. 질환을 일찍 알수록 더 빨리 치료를 시작할 수 있기 때문이다.