선천적으로 코 없는 '무비증' 10살 소녀… 얼마나 희귀한 질환일까

[해외토픽]

선천성 무비증 때문에 코가 없이 태어난 테사 에반스(10)의 모습./사진=인스타그램 ‘tessabornextraordinary’ 캡처

선천성 무비증(無鼻症)으로 코가 없이 태어난 여자 아이의 사연이 공개됐다.

지난 11월 26일 '아이리시 뉴스' 등 외신에 따르면 아일랜드 출신 테사 에반스(10)는 선천성 무비증이란 희귀질환 때문에 코가 없이 태어났다. 이 때문에 살면서 냄새를 맡아본 적이 없다. 어렸을 때부터 수차례 코 재건을 위한 준비 수술을 받았고 호흡을 위해 기관절개술도 받아야 했다. 이런 에반스의 사연은 에반스가 최근 아일랜드 TV 프로그램 ‘레이트 레이트 토이쇼’에 출연해 화제가 됐다. 에반스는 출연이 끝나고 또 수술을 받을 예정이며 이번 수술이 20번째 수술이라고 한다.

에반스가 앓고 있는 선천성 무비증이란 태어날 때부터 코가 부분적으로 혹은 전혀 없는 질환이다. 정도에 따라 콧구멍은 있을 수는 있다. 보통 얼굴(눈·귀·입천장 등) 기형이 함께 나타나며 심한 경우엔 두개골 혹은 뇌에도 문제가 생기기도 한다. 미국국립보건원(NIH)에 따르면 선천성 무비증을 갖고 태어난 아이가 전 세계적으로 매우 적기 때문에 정확한 원인을 파악하기 힘든 상태다. 약 1억9700만 명 중 1명꼴로 발생하며 2023년 기준으로 전 세계에 문헌에 보고된 사례가 100건 미만일 정도로 매우 희귀하다. 다만, 특정 유전자인 SMCHD1 돌연변이로 발생하는 것이라 추측만 되고 있다.

선천성 무비증을 갖고 태어나면 출생 시 호흡 곤란을 일으킬 수 있어 기관 절개술을 한다. 이후 얼굴 기본 뼈를 보강하고 코를 구성하는 단계를 거친 뒤 코를 재건하는 수술을 시행한다. 어렸을 때는 얼굴이 성장하고 있어 코 재건술을 하지 않고 코 재건술을 위한 기초 단계만 거친다. 청소년기 무렵에 완전한 재건술을 한다. 어려운 수술이라 소아과, 신경외과, 성형외과 등 다양한 진료과와 협력해 시행한다.