국내 성인 SMA 환자도 빛 본다…스핀라자 급여 기준 확대

스핀라자, 후기 발현 3b형 환자 급여 확대
19개국 4500명 이상 RWE 결과 뒷받침
평가도구 확대 “급여 중단 불만 줄어들 것”

황세은 바이오젠 코리아 대표가 2일 여의도 콘래드 호텔에서 열린 기자간담회에서 인사말을 하고 있다. ⓒ데일리안 김성아 기자

국내 ‘척수성근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy)’ 치료 영역에 새 지평이 열렸다. 세계 최초 SMA 치료제인 ‘스핀라자(성분명 뉴시너센나트륨)’에 대한 까다로웠던 급여 기준이 대폭 완화되면서 더 많은 환자들의 삶의 질이 개선될 전망이다.

황세은 바이오젠 코리아 대표는 스핀라자의 급여 기준 확대를 기념해 2일 여의도 콘래드호텔에서 기자간담회를 열고 “이번 스핀라자 급여 기준 확대를 통해 더 많은 국내 SMA 환자들이 약물치료 기회를 얻고 미충족 수요를 해소할 수 있길 바란다”며 “바이오젠 코리아는 앞으로도 SMA 치료 환경 개선을 위한 새로운 가능성을 모색하기 위해 최선의 노력을 다하겠다”고 밝혔다.

스핀라자는 지난 10월 1일부터 급여 범위가 확대됐다. 기존 국내에서 스핀라자 급여 적용을 받기 위해서는 5q SMA 환자로서 ▲5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단 ▲영구적 인공 호흡기를 사용하고 있지 않은 경우 ▲만 3세 이하에 SMA 관련 임상 증상과 징후 발현(3a형 환자 국한)이라는 3가지 조건을 모두 만족해야 했다.

하지만 이번 급여 확대로 만 3세 이하 연령제한 조건이 삭제되면서 그 이후 증상이 발현된 SMA 3b형 환자들도 스핀라자 치료를 시작할 수 있게 됐다. 3b형 환자들은 3a형 환자와 마찬가지로 운동 기능에 장애를 가지게 되지만 상대적으로 발병 시기가 늦고 약물치료의 임상적 유용성이 불확실하다는 이유로 급여권에서 제외됐다.

바이오젠은 지난 8년간 19개국 4500명 이상 후기 발현 환자들로부터 쌓은 스핀라자의 RWE(Real World Evidence, 실제임상증거)에 따르면 3b형 환자와 같은 후기 발현 환자들에서도 충분한 운동 기능 개선 효과를 확인했다고 밝혔다.

박형준 강남세브란스병원 신경과 교수가 스핀라자 급여 확대를 통한 치료 환경 변화와 스핀라자의 임상적 효과에 대해 설명하고 있다. ⓒ데일리안 김성아 기자

박형준 강남 세브란스병원 신경과 교수는 “5세 미만 SMA 환자군과 20세 이상 SMA 환자군의 운동 기능 개선 비율을 비교하면 5세 미만 환자군에서 확실한 개선 효과를 확인할 수 있는 것은 맞다”며 “다만 5세 미만 환자의 경우 성장에 따라 증상이 일부 개선될 수 있는 외부적 요인이 있고 20세 이상 환자군에서도 꾸준한 약제 사용이 이뤄지면 개선 효과가 나타난다”고 말했다.

이어 “SMA와 같이 운동 기능에 장애를 가지는 환자와 그 가족들에게는 스스로 앉고 목을 가눌 수 있다는 사실만으로도 큰 희망을 가질 수 있다”며 “이번 급여 확대로 후기 발현 환자들에게 좋은 기회가 될 것”이라고 덧붙였다.

이번 급여 기준 확대에서 또 하나 주목할만한 점은 급여 투여 유지 여부를 결정하는데 필요한 평가도구도 늘었다는 것이다. 스핀라자와 같은 고액 약제는 사전심사를 통해 급여 투여 유지 여부를 결정하는데 기존 해머스미스 영유아 신경 검진(HINE-2), 해머스미스 운동기능 척도 확장판(HFMSE)에 더해 신경근육질환검사(CHOP-INTEND, CHOP-ATEND) 및 상지기능검사(RULM)가 추가됐다. 바이오젠 코리아는 환자의 연령과 상태 등을 고려한 적절한 운동기능 평가도구 사용으로 환자들이 더 납득할 수 있는 평가가 이뤄질 것으로 기대하고 있다.

현재 급여 기준 확대 이후 스핀라자 투여를 결정한 후기 발현 환자들은 속속 급여 심리를 신청하고 있다. 최정남 바이오젠 코리아 의학부 상무는 “환자분들이 계속해서 심리를 기다리고 있다”며 “최근 1명의 성인 환자가 심리 통과 이후 투여를 기다리고 있는 것으로 알고 있다”고 말했다.