"걷기도 어려워" 탁구공만한 발가락 가진 말레이시아 소녀의 사연

[해외토픽]

사진=큐레우스

희귀병으로 인해 엄지·검지 발가락이 비정상적으로 비대해진 소녀의 사례가 말레이시아에서 보고됐다.

지난달 31일(현지 시간) 영국 더 미러는 ‘지방종 거대증’으로 인해 비정상적으로 큰 발가락을 갖고 태어난 12세 말레이시아 소녀의 사례를 소개했다. 말레이시아 쿠알라룸푸르에 거주 중인 이 소녀는 출생 당시 지방종 거대증 진단을 받았다. 희귀병의 일종인 지방종 거대증은 지방세포가 과도하게 증식해 신체 일부가 비정상적으로 비대해지는 질환으로, 손이나 발에서 많이 확인된다.

소녀는 태어날 때부터 오른발 엄지·검지발가락이 다른 발가락보다 컸으며, 특히 성장과정에서 엄지발가락이 점점 비대해졌다. 해당 질환과 관련된 가족력은 없었고, 4남매 중 소녀만 이 질환을 앓고 있었다. 엄지·검지발가락을 제외한 오른발 3개 발가락과 왼발 5개 발가락은 모두 정상 크기였다.

출생 직후 치료를 받지 않았던 소녀는 발가락이 계속 커지자 병원을 찾았다. 병원 방문 당시 소녀는 발가락 때문에 신발을 신기 어려운 것은 물론, 걷는 데도 불편함이 있는 상태였다. 의료진은 곧바로 엑스레이·MRI 검사를 실시했으며, 소녀의 오른쪽 엄지·검지발가락과 주변 부위에 지방이 축적되고 연조직이 비대해진 것을 확인했다. 신경이나 혈관에는 문제가 없었고, 악성 종양이나 색소침착 등도 발견되지 않았다.

의료진은 수술을 통해 지방 조직을 제거하고 발가락 관절을 분리·재건했다. 수술을 마친 소녀는 정상적으로 신발을 신고 걸을 수 있을 정도로 발가락 크기가 작아졌다. 수술 후 감각 이상, 색소 침착과 같은 부작용은 나타나지 않았다. 소녀의 사례는 최근 국제 학술지 ‘큐레우스’에도 게재됐다. 사례를 보고한 말레이시아 국립대학 병원 정형외과 스리 아룬 셀밤 박사는 “지방종 거대증은 선천성 국소 거대증 중에도 매우 드문 유형”이라며 “생명에 문제가 없어도 기능적·미용적인 이유로 수술이 필요하다”고 말했다. 이어 “수술할 때는 변형된 모양과 환자 건강 상태 등 개별 특징을 잘 고려해야 한다”고 했다.