[질병백과 TV] 골연골이형성증 뼈 성장 이상으로 나타나는 희귀질환, 정확한 진단이 중요

 

골연골이형성증은 유전자 변이로 인해 발생하는 골격계 질환이다. 뼈와 연골의 형성이 정상적으로 이뤄지지 않아 성장 이상을 불러온다. 다양한 원인과 증상이 있지만 공통적으로 나타나는 특징은 평균보다 키가 현저히 작고 팔다리가 유독 짧거나 몸통이 짧은 등 신체 비율이 눈에 띄게 비정상적인 경우가 많다. 대표적으로 영화 반지의 제왕에 출연한 피터 딘클리지를 떠올릴 수 있다. 영유아기와 소아기에 성장 속도가 저하되고 몸의 비율에 이상이 있다면 골연골이형성증을 의심해보고 검사를 받아볼 필요가 있다.

골연골이형성증은 1만 명당 2~4명 정도의 유병률을 보이는 희귀질환이다. 질환에 대한 인식이 낮아 진단부터가 쉽지 않다. 최근 분자유전학적 기술이 발전하면서 유전자 검사를 통해 빠르고 정확한 진단이 가능해졌다. 일부 아형은 치료제도 있어 조기에 발견한다면 좋은 치료 성적을 기대할 수 있다.

특성이 광범위해 어렵게 느껴질 수 있지만 조기 발견하고 적절한 시기에 치료를 받는다면 극복 가능한 골연골이형성증. 오늘 헬스조선 질병백과에서는 삼성서울병원 소아청소년과 조성윤 교수를 만나 골연골이형성증 및 관련 질환에 대한 모든 것에 대해 자세히 들어본다.

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