자기 배 칼로 찌르고 기억 못해… 英 여성 '헌팅턴병' 인식 확산 호소

[해외토픽]

샬롯 휴잇이 헌팅턴병에 대한 인식을 높이기 위해 기금 모금 활동을 하는 모습./사진=더 선 캡처

자기 배를 칼로 찌르고 기억 못 하는 영국 여성의 사연이 공개됐다.

지난 17일(현지시간) 더 선에 따르면, 영국에 사는 샬롯 휴잇(32)은 9년 전 아들을 낳고 유전자 검사를 했다가 헌팅턴병을 진단받았다. 처음에는 몸에 아무런 증상이 없었지만, 5년쯤 지나면서 증상이 나타나기 시작했다. 몸을 제대로 가누지 못하게 됐으며 기억력이 떨어져 강아지를 산책시키다가 공원에 두고 오기도 했다. 증상은 점점 심해졌고 올해는 칼로 자신의 배를 찌른 후 세 차례 수술을 받아 6일 후에 깨어나기도 했다. 하지만 그는 수술에서 깨어난 이후 정작 자신이 스스로를 칼로 찔렀다는 사실을 기억하지 못했다.

헌팅턴병은 헌팅턴 유전자 안의 CAG 염기 서열이 비정상적으로 반복돼 발생한다. 정상적인 유전자는 유전자 서열이 28회 이하로 반복되는데 돌연변이 유전자에서는 40번 이상 반복된다. 헌팅턴병은 10만 명당 4~10명꼴로 나타난다.

헌팅턴병은 보통 30~45세에 나타나기 시작하고, 발병 후 15~20년 이내에 사망하는 경우가 많다. 초기에는 안절부절못하는 불안증세가 나타나고 경련이 발생해 손으로 할 수 있는 일을 잘 못하게 된다. 증상이 심해지면 춤을 추듯 몸이 저절로 움직이는 무도증이 전신에서 나타나고 몸이 굳어서 뻣뻣해진 상태가 된다. 이외에도 ▲자기조절력 결핍 ▲우울증 ▲기억상실 ▲갑작스러운 기분 변화 등이 나타난다.

뇌 자기공명영상(MRI)을 통해 뇌의 반구에 있는 회백질의 덩어리에 심한 조직 위축이 있거나 대뇌 신경 세포의 손상이 발견되면 헌팅턴병으로 진단한다. 유전자 검사와 환자의 가족력도 고려한다.

현재까지 헌팅턴병은 완치법이 없다. 정신 증상을 완화하도록 항불안제나 신경이완제를 처방하는 식으로 진행하며 재활치료를 동반하기도 한다.

샬롯 휴잇의 배 수술 자국 사진./사진=더 선 캡처