"유전체 분석으로 유전성 암·심혈관 질환 조기 발견 가능"

국내에서도 유전체(genome) 분석으로 심혈관 질환 등의 원인이 되는 유전변이를 조기 발견할 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

질병관리청 국립보건연구원은 국가바이오빅데이터 시범사업에 참여한 대상자들에게서 병인성 유전변이 빈도를 분석한 결과를 최근 유전체 분야 전문 학술지 '인간 유전학'(Human Genetics)에 발표했다.

연구진이 한국인 7472명을 대상으로 개인의 유전체 전체 염기서열을 분석한 결과, 3.75%(280명)에서 이차발견(Secondary findings)에 해당하는 병인성 유전변이를 확인했다. 이 가운데 유전성 심근병, 부정맥 등 심혈관질환이 2.17%, 유전성 암 질환이 1.22%를 차지했다. 이차발견은 유전체 검사 본래 목적은 아니지만 전문가 권고에 따라 발견한 질환 관련 변이를 뜻한다. 전장유전체를 활용한 분석이 증가하면서 질병 발생 전에 조기진단이 가능해졌다는 분석이다.

다만 미국의학유전학회는 이차발견에 대해서 임상지침을 제시하고 있으나, 아직 국내에서는 관련 정보는 부족한 실정이다.

이번 연구 결과는 국내 의료현장에서 이차발견과 관련된 유전자 진단 임상 진료지침 개발의 근거로 활용될 수 있다. 국립보건연구원에서는 임상의, 임상유전학자 및 법윤리 전문가로 구성된 전문가들과 함께 유전체 염기서열 분석에서 발견되는 이차발견의 임상지침 권고안을 개발했다. 아울러 한국인에서 이차발견 유전자 임상가이드라인과 질환별 임상지침 개발을 추진 중에 있다.

박현영 보건연구원장은 "개인의 유전체 전체 염기서열 분석이 수일 내 적은 비용으로 가능해지면서 예방적 치료가 가능한 유전성 질환에 대한 조기진단과 유전상담, 그리고 이에 따른 관리가 필요하다"고 말했다.

변선진 기자 sj@asiae.co.kr