주사 1번에 20억…희귀병 11개월 아기, 다행히 맞을 수 있었다

희귀질환 약 '졸겐스마'를 투약을 준비하며 보호자에게 투여 절차에 대해 설명하는 소아청소년과 공주현 교수. 사진 양산부산대학교병원

1회 주사에 20억원이지만, 평생 단 1회 투약만으로 척수성근육위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA) 진행을 막을 수 있는 치료제로 알려진 '졸겐스마'가 생후 11개월 환자에게 투약됐다.

양산부산대병원은 지난 19일 오전 10시 17분 병원 소아청소년과에서 희귀유전질환인 SMA로 치료받던 생후 11개월 된 남자아이에게 정맥주사를 통해 졸겐스마를 안전하게 투약했다고 20일 밝혔다. 부산·울산·경남지역에서는 이 치료제를 투약한 첫 환자이고, 국내에서는 15번째 환자다.

SMA는 운동 신경세포 생존에 필요한 유전자(SMN1)의 돌연변이로, 근육이 점차 위축되는 영유아 또는 소아에게 나타나는 신경·근육계 희귀유전질환이다. 증상이 없는 보인자 부모에게서 태어난 자녀에게서 발현될 수 있다.

증상이 진행되면 근력 저하 및 마비가 진행하면서 운동 발달 지연이 동반된다. 악화 시 삼킴 곤란, 기도 흡인 등이 나타날 수 있다.

졸겐스마 키트 이미지. 사진 양산부산대학교병원

이 병원 소아청소년과 공주현 교수에게 치료받던 남자아이도 태어난 지 얼마 되지 않아 하지 근력 저하와 발달 지연으로 병원 진료를 받게 됐다. 생후 3∼4개월 무렵부터는 다리를 들지 못하는 모습이 관찰됐고, 이후 앉기가 되지 않는 발달 지연을 보이며 퇴행해 뒤집기를 하지 못하는 상태가 됐다. 이후 SMA 진단을 받았고, 진단 확정 받은 지 1개월이 지난 어제 환자에게 치료제가 투약된 것이다.

졸겐스마는 초고가 약이지만 건강보험 급여 기준에 해당되는 환자는 소득에 따라 본인 부담 상한액인 최소 87만원에서 최대 780만원만 부담하면 된다. 이 환자는 다행히 건강보험 급여 기준에 해당되는 것으로 알려졌다.

치료제를 투여한 공 교수는 "전공의 시절 동일한 진단을 받은 환자를 봤지만 치료제가 없는 질환임을 설명하면서 안타까운 마음을 가질 수밖에 없었는데, 10년이 지나 생명의 희망을 전할 수 있음에 감사함을 느낀다"고 말했다.

현예슬 기자 hyeon.yeseul@joongang.co.kr