[PRNewswire] deCODE, 게놈 변이가 심혈관 질환에 미치는 영향 연구 발표

-- 게놈의 변이, 서로 또는 환경과 상호작용하여 심혈관 질환의 위험에 영향 미쳐

레이캬비크, 아이슬란드 2023년 9월 15일 /PRNewswire=연합뉴스/ -- Amgen의 자회사 deCODE 유전학 연구소의 과학자들과 아이슬란드 의료 시스템 및 코펜하겐대학 소속의 공동 연구진은 오늘, Cell 저널에 "Complex effects of sequence variants on lipid levels and coronary artery disease"라는 제목의 연구를 발표했다.

논문에서 설명된 연구는 양적 형질의 변화와 연관된 게놈의 변이를 찾고 이러한 변이가 다른 변이 또는 환경의 구성 요소와 상호작용해야 한다는 가정을 기반에 두고 있다.

'나쁜' 콜레스테롤(비HDL 콜레스테롤 및 LDL cholesterol이라고도 함)이 심혈관 질환의 발병을 직접적으로 유발한다는 것은 잘 알려져 있다.

환경과 게놈은 모두 나쁜 콜레스테롤에 영향을 미치고 결과적으로 심혈관 건강에도 영향을 미친다. 이러한 영향은 복잡하고 서로 얽혀 있을 수 있다. 일례로 음주는 나쁜 콜레스테롤을 증가시키는 경향이 있지만, 이번 연구에서는 알코올 대사를 늦춘다고 알려진 특정 서열 변이를 보유한 사람은 알코올 섭취가 관상동맥 질환에 미치는 부정적인 영향으로부터 보호되는 것으로 나타났다. 간 지방 함량과 관련된 특정 서열 변이를 보유한 사람은 기름진 생선을 섭취할 때 그렇지 않은 사람보다 나쁜 콜레스테롤이 더 쉽게 증가할 수 있다.

이와 마찬가지로, 저자는 게놈의 변이가 서로 상호작용하여 콜레스테롤 수치에 영향을 미친다는 것을 보여준다. 이 연구는 알츠하이머병의 위험으로부터 보호하는 APOE2 대립유전자의 동형접합자는 비보유자와 마찬가지로 나쁜 콜레스테롤(비HDL 콜레스테롤) 수치가 높을 수 있지만, 콜레스테롤(ApoB)을 운반하는 입자의 수가 훨씬 적다는 것을 보여준다. 이러한 동형접합자는 관상동맥 질환이 발병할 위험이 비보유자와 마찬가지로 유사하며, 이는 발병의 위험을 결정하는 것이 나쁜 콜레스테롤을 운반하는 입자의 수가 아니라 나쁜 콜레스테롤의 양이라는 것을 입증한다. 또한 저자는 A1 혈액형에 속하지 않은 이들에게는 혈액형 분비선 상태가 콜레스테롤 수치와 심혈관 질환의 위험에 영향을 미치지만, A1 혈액형에 속한 이들에게는 혈액형 분비선 상태가 아무런 영향도 미치지 않는다고 설명한다.

이러한 사례는 게놈과 환경이 상호작용하여 건강에 영향을 미치는 복잡하면서 매우 흥미로운 방식을 부각시키며, 인체 질환의 유전학을 종합적으로 이해하기 위해 광범위한 모델이 필요하다는 것을 여실히 보여주고 있다.

deCODE 소개

아이슬란드 레이캬비크에 본사를 둔 deCODE는 인간 게놈을 분석하고 이해하는 분야의 세계적 선두 주자로서, 고유한 전문 지식과 인구 자원을 활용하여 수십 가지의 통상 질환에 대한 유전적 위험 요인을 발견해 왔다. 질병의 유전학을 이해하면 해당 정보를 사용하여 질환을 진단하고 치료하며 예방하는 새로운 방법을 개발할 수도 있다. deCODE는 Amgen(NASDAQ:AMGN)이 전액 출자한 자회사이다.

미디어 연락처:

Thora Kristin Asgeirsdottir,

thora.asgeirsdottir@decode.is

00354 894 1909

사진 - https://mma.prnewswire.com/media/2208437/deCODE_genetics.jpg

로고 - https://mma.prnewswire.com/media/2208436/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg

출처: deCODE genetics

Variants in the genome interact with each other and with the environment to affect risk of cardiovascular disease

REYKJAVIK, Iceland Sept. 15, 2023 /PRNewswire/ -- Scientists at deCODE genetics, a subsidiary of Amgen, and their collaborators from the Icelandic healthcare system and The Copenhagen University, publish a study today in the journal Cell titled "Complex effects of sequence variants on lipid levels and coronary artery disease".

The work described in the paper is based on searching for variants in the genome that associate with variance in quantitative traits and the assumption that those variants must interact either with other variants or components of the environment.

It is well established that the "bad" cholesterol (also called non-HDL cholesterol and LDL cholesterol) directly contributes to the development of cardiovascular disease.

The environment and the genome both influence bad cholesterol and consequently cardiovascular health. This influence can be complex and intertwined. For example, drinking alcohol tends to increase bad cholesterol, but the study showed that carriers of a particular sequence variant that is known to slow down the metabolism of alcohol are protected against the negative effects of alcohol consumption on coronary artery disease. Carriers of a particular sequence variants that associate with liver fat are more susceptible to increases in bad cholesterol upon consumption of oily fish than non-carriers.

Similarly, the authors show that variants in the genome interact with each other to affect cholesterol levels. The study demonstrates that homozygotes of the APOE2 allele that protects against risk of Alzheimer's disease risk are as likely to have high levels of bad cholesterol (non-HDL cholesterol) as non-carriers, but have much fewer particles carrying the cholesterol (ApoB). These homozygotes are at similar risk of developing coronary artery disease as non-carriers, demonstrating that is the amount of bad cholesterol and not the number of bad cholesterol carrying particles that confers risk of disease. Furthermore, the authors show that blood group secretor status influences cholesterol levels and cardiovascular disease risk among individuals who are not in the A1 blood group, but has no influence among those in the A1 blood group.

These examples highlight the complex and fascinating ways in which the genome and the environment interact to affect health and demonstrate that a broad range of models are required for comprehensive understanding of the genetics of human diseases.

Based in Reykjavik, Iceland, deCODE is a global leader in analyzing and understanding the human genome. Using its unique expertise and population resources, deCODE has discovered genetic risk factors for dozens of common diseases. The purpose of understanding the genetics of disease is to use that information to create new means of diagnosing, treating and preventing disease. deCODE is a wholly-owned subsidiary of Amgen (NASDAQ:AMGN).

Media Contact:

Thora Kristin Asgeirsdottir,

thora.asgeirsdottir@decode.is

00354 894 1909

Photo - https://mma.prnewswire.com/media/2208437/deCODE_genetics.jpg

Logo - https://mma.prnewswire.com/media/2208436/deCODE_genetics_Amgen_Logo.jpg

Source: deCODE genetics

[편집자 주] 이 보도자료는 자료 제공사에서 제공한 것으로, 연합뉴스는 내용에 대해 어떠한 편집도 하지 않았으며, 연합뉴스의 편집방향과는 무관함을 밝혀 드립니다.

(끝)

출처 : PRNewswire 보도자료