'신약 나오면 뭐하나'…급여 못 넘는 희귀질환 치료제

최혜영 의원, '건강보험 허들에 걸린
희귀·난치성질환 치료제들' 토론회 개최
한랭응집소병, 사노피 '엔제이모'
신경섬유종증, AZ '코셀루고'
허가됐지만 건보 급여 논의는 지지부진

국회 보건복지위원회 소속 최혜영 더불어민주당 의원은 14일 오후 서울 여의도 국회의원회관 제6간담회의실에서 ‘건강보험 허들에 걸린 희귀·난치성질환 치료제들: 한랭응집소병과 신경섬유종증을 중심으로 토론회’를 개최한다고 13일 밝혔다.

'건강보험 허들에 걸린 희귀·난치성질환 치료제들' 토론회 홍보 포스터 [사진제공=최혜영 의원실]

이번 토론회는 희귀·난치성 질환에 속하는 한랭응집소병과 신경섬유종증 환자들의 진단부터 치료까지 겪어온 어려움을 직접 전해 듣고 현재 개발된 치료제를 중심으로 환자 접근성 개선방안을 논의하기 위해 마련됐다.

한랭응집소병과 신경섬유종증 환자가 토론회에 직접 참석해 투병사례를 공유할 예정으로, 이후 주제발표 시간에는 장준호 삼성서울병원 혈액종양내과 교수가 '한랭응집소병 치료현황과 치료제 접근성 개선방안'이라는 주제로 발표하고, 이범희 서울아산병원 소아청소년과 교수가 영상을 통해 '신경섬유종증 치료제 신속 급여 필요성'을 발표할 예정이다.

이어지는 패널토론에서는 최영현 한경국립대 특임교수 좌장을 맡아 이은영 한국환자단체연합회 이사, 김진아 한국희귀난치성질환연합회 사무국장, 이하림 보건복지부 보험약제과 사무관, 조우미 질병관리청 희귀질환관리과 사무관, 김국희 건강보험심사평가원 신약등재부장 등이 참석해 지정토론과 질의응답을 진행할 예정이다.

이번 토론회에서 논의할 예정인 한랭응집소병과 신경섬유종증 1형은 최근 국내에도 치료제가 도입돼 식품의약품안전처로부터 허가받았지만 아직 국민건강보험 급여가 적용되지 못하고 있는 질환들이다.

사노피의 한랭응집소병 치료제 '엔제이모(성분명 수팀리맙)' [사진제공=사노피]

한랭응집소병은 신체의 면역 체계가 자신의 적혈구를 공격해 적혈구 파괴가 지속·반복되는 질환이다. 적혈구 파괴로 인해 환자는 극심한 빈혈과 피로, 호흡곤란, 혈색소뇨증, 말단 청색증, 혈전성 합병증을 겪게 된다. 국내에는 아직 질병코드도 없어 정확한 환자 수 집계가 어렵지만 약 100여명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다.

이전에는 치료제가 없어서 임시방편인 수혈이나 스테로이드 투약 요법 등으로 치료가 이뤄졌지만 지난 7월 사노피가 개발한 한랭응집소병 치료제 '엔제이모(성분명 수팀리맙)'가 국내에서도 허가됐다. 엔제이모는 고전적 보체 경로를 활성화하는 C1 단백질을 타깃하는 계열 내 최초(first-in-class) 인간화 단일클론 항체다. 임상에서 투약 환자 중 73%가 헤모글로빈 수치가 증가하는 것으로 나타났다. 한랭응집소병으로 인한 피로감도 감소했다.

아스트라제네카의 신경섬유종증 치료제 '코셀루고(셀루메티닙)'[사진제공=아스트라제네카]

신경섬유종증 1형은 전신에 걸쳐 비정상적으로 세포가 증식하는 희귀질환이다. 보통 10세 이전에 진단되며 신체 성장에 따라 병변도 계속 커져 언어장애나 척추측만증, 심각한 통증 등 합병증을 동반하는 것으로 알려져 있다. 2020년 기준 국내 환자 수는 약 4000명으로 추산된다.

증상이 있고 수술이 불가능한 총상 신경섬유종을 동반한 만 3세 이상 소아 신경섬유종증 1형 환자에 대한 치료제인 아스트라제네카(AZ)의 '코셀루고(셀루메티닙)'이 2021년 5월 허가된 바 있지만 이 역시 급여가 적용되지 못하고 있다. 다만 지난 7일 드디어 약제급여평가위원회를 넘어서면서 급여 논의가 다시 물살을 타기 시작한 상태다.

최혜영 의원은 "아직도 대체의약품이 없는 초고가 의약품이 많고 치료제가 있어도 돈이 없어서 고통받는 환자 여러분을 현장에서 많이 뵙고 있다"며 "환자들의 실질 부담을 감소시키고, 환자 생명과 직결되는 중증·난치 질환 치료제에 대한 접근성을 높이는 대책은 앞으로도 정부와 국회에서 고민하고 해결해 나가야 할 과제"라고 말했다.

이춘희 기자 spring@asiae.co.kr