뉴질랜드 30대 女 ‘엘러스 단로스 증후군’ 사망, 국내에도 121명 있다는데… 어떤 병일까?

[해외토픽]

뉴질랜드 여성 스테파니 애스톤(33)이 '엘러스 단로스 증후군'으로 치료받을 당시 모습./사진=뉴질랜드 헤럴드

뉴질랜드의 한 30대 여성이 엘러스 단로스 증후군이라는 희귀유전질환으로 투병하던 끝에 사망한 사실이 외신을 통해 보도됐다. 우리나라에도 약 120명의 환자가 엘러스 단로스 증후군​을 앓고 있는 것으로 알려졌다. 

지난 6일(현지시간) 뉴욕 포스트 등 외신은 스테파니 애스톤(33)이 '엘러스 단로스 증후군(Ehlers-Danlos Syndrome·EDS)'을 앓다가 지난 1일 사망했다고 보도했다. 애스톤은 지난 2015년 이 질환에 의한 이상 증상을 처음 겪었다. 당시 그는 극심한 통증으로 병원을 찾았지만, 겉보기에 이상이 없었고 의사들은 오히려 애스톤의 주장이 거짓이라고 의심했다. 하지만 정밀 검사를 통해 엘러스 단로스 증후군을 진단받았고 치료를 시작했다. 애스톤은 지난 2018년 자신의 증상에 대해 허위 사실이라고 주장한 의사들에 대해 폭로하며 엘러스 단로스 증후군에 대한 관심을 호소한 것으로 알려졌다.

엘러스 단로스 증후군은 신체 결합 조직에 이상이 생기는 희귀유전질환으로 총 13가지 종류가 있다. 종류마다 증상은 다르지만 공통적으로 관절이 과하게 유연해진다는 특징이 있다. 관절 사이를 결합해 주는 조직이 약해지면서 움직일 수 있는 범위가 커지고 비정상적으로 유연해지는 것이다. 이는 잦은 관절 통증과 탈골로 이어진다. 피부 탄력이 떨어지고 약해져서 피부가 잘 늘어나거나 멍이 쉽게 생기는 등 외부 충격에 취약해지기도 한다. 이외에도 종류에 따라 혈관, 연골, 근육 등에도 이상이 생긴다. 이 질환이 정확히 어떤 유전자 변이 과정에 으해 나타나는지는 아직 연구 중이다. 건강보험심사평가원에 따르면 국내 엘러스 단로스 증후군 환자는 2022년 기준 121명이다.

엘러스 단로스 증후군은 현재 명확한 완치법이 없다. 환자들은 자신이 겪고 있는 증상에 맞춰서 약을 복용하고 치료를 진행한다. 합병증을 대비하는 것이 제일 중요하다. 조금이라도 소홀히 관리하면 바로 중증 상태로 악화해 사망에 이를 수도 있기 때문이다. 제일 치명적인 합병증은 혈관 파열이다. 이는 뇌졸중 등으로 이어질 수 있기 때문에 꾸준히 자신의 몸 상태를 확인해야 한다. 엘러스 단로스 증후군은 유전질환이기 때문에 예방이 힘들지만, 가족력이 있다면 미리 검사를 받고 일찍 관리를 시작하는 것이 좋다.