세 자녀 암으로 잃고 본인도 혈액암으로 사망한 브라질 남성… '이 증후군' 때문

레기스 모타와 그의 세 자녀가 리-프라우메니증후군을 앓아 암으로 일찍 사망해 화제다./사진=잼 프레스

최근 한 브라질 남성이 자녀 셋을 암으로 잃고 브라질 어버이날, 같은 유전질환으로 사망했다.

지난 15일(현지시간) 뉴욕 포스트 등 외신은 브라질에서 거주하는 레기스 모타(53)의 사연을 보도했다. 모타는 ‘리-프라우메니증후군(Li-Fraumeni syndrome)’이라는 희귀유전질환을 가지고 태어나 암 발병률이 남들보다 높았다. 그는 7년간 암 진단을 세 번 받았으며, 지난 1월 발견된 다발골수종이라는 혈액암으로 지난 13일에 사망했다. 외신은 그의 세 자녀도 그와 같은 질환으로 뇌종양과 백혈병에 걸려 일찍 사망했다고 전했다. 그와 그의 자녀들이 앓았던 리-프라우메니증후군은 어떤 질환일까?

리-프라우메니증후군은 종양 억제 유전자인 TP53가 유전자 변이에 의해 불활성화되면서 발생한다. TP53에 문제가 생기면서 이 유전자에 의해 나타나는 p53유전자에도 결함이 생긴다. p53유전자는 세포의 이상증식과 돌연변이를 막고 암세포가 사멸되도록 유도하는 유전자로, 항암유전자라고도 불린다. 이 유전자가 제 기능을 하지 못하면 분열, 성장, 소멸이 규칙적으로 반복되어야하는 세포가 비정상적으로 분열만 반복하면서 암세포가 된다.

이 질환의 대표적인 증상은 특정 암이 젊은 나이에 발병하는 것이다. 리-프라우메니증후군은 12가지 넘는 암과 관련이 있는데, 그 중 9가지가 특히 흔히 발병한다. 주로 ▲골육종 ▲급성골수성백혈병 ▲신경모세포종 ▲유방암 등에 걸린다. 이 질환은 보통염색체 우성으로 유전되며 혈액암, 뇌종양 등의 암이 거의 100% 발병하며 평생 동안 2번 이상 발병할 수도 있다. 그렇기 때문에 주기적으로 검사를 받으며 초기에 암을 발견하고 대응하는 것이 중요하다. 이 질환은 전 세계 2만 가구 중 다섯 가구에서 발생할 정도로 희귀하다.