한기범, ‘마르판증후군’ 유전 탓에 가족도 잃어… 어떤 병이길래?

지난 20일 방송된 MBN ‘특종세상’에는 한기범이 출연해 ‘마르판증후군’이라는 희귀 유전병으로 두 차례에 걸쳐 심장수술을 받았다고 밝혔다./사진=MBN ‘특종세상’ 캡처

전 농구선수 한기범(59)이 ‘마르판증후군’이라는 희귀 유전병으로 두 번이나 심장수술을 받았다고 밝혔다.

지난 20일 방송된 MBN ‘특종세상’에 출연한 한기범은 "아버지가 (마르판증후군으로) 심장 수술 후에 한 1년 정도 사시다가 돌아가셨다. 식구들이 검사를 받았는데 젊었을 때는 다 괜찮다고 하더라. 그런데 어느 날 남동생이 갑자기 심장마비로 하늘나라로 갔다"고 고백했다. 남동생도 마르판증후군을 앓고 있었다. 그는 이어 "병원에 갔더니 나도 100% 죽는다고 하더라. 두 번째 수술 때 모든 상황이 좋지 않았고, 자포자기할 정도라서 애를 지우자고도 했었다"며 눈시울을 붉혔다. 다행히 한기범의 자녀들에게는 이 병이 없다고 전했다. 그가 앓고 있는 마르판증후군이란 어떤 병일까?

마르판​증후군이란 선천성 발육 이상의 일종으로, 뼈·근육·심장과 심혈 관계의 발육 이상을 뜻한다. 마르판증후군이 있으면 ▲거미 다리 모양으로 긴 손가락·발가락 ▲큰 키 ▲몸에 비해 과도하게 긴 팔다리 ▲좁은 얼굴 등의 외관상 특징을 보인다. 특히 아동기에 근시가 빠른 속도로 진행된다. 마르판증후군 환자 60% 정도는 수정체가 위쪽으로 이탈되며, 녹내장, 망막 박리, 백내장 등 눈과 관련된 질환을 앓는다. 또, 관절의 이완으로 슬개골, 어깨관절, 손가락 관절 등에 관절이 반쯤 옆으로 비껴나가는 만성·재발성 아탈구가 흔히 발생할 수 있으며, 환자의 50% 이상에서 척추 변형이 일어난다.

마르판증후군은 특정 염색체의 돌연변이에 의해 발생한다. 몸을 구성하는 데 필요한 단백질을 생성하는 역할을 하는 유전자인 FBN1의 이상으로 심혈관, 안구, 골격 등에 장애가 생기는 것이다. 유전병이지만, 전체 환자의 30% 정도는 가족력이 없이 발병한다.

마르판증후군 환자는 심혈관계 이상으로 사망하는 경우가 많다. 특히 대동맥 근위부의 확장이 진행되면서 올 수 있는 대동맥 파열은 가장 위험한 합병증이다. 이때는 확장의 진행을 줄이기 위해 안지오텐신 수용체 2형 길항체 치료와 같은 약물치료가 도움이 된다. 심하면 혈관 이식 수술이 필요할 수 있다.

마르판증후군의 조기 진단 및 치료를 위해서는 무엇보다 정기적인 심장 초음파 검사가 중요하다. 복싱과 같은 접촉 운동, 경쟁하는 운동, 격렬한 운동 등은 관절의 손상과 통증을 유발할 수 있어 피하는 것이 좋다. 또 카페인을 피하고, 저염식·저콜레스테롤 식습관이 권장된다.