세종충남대병원 김유미 교수, ‘희귀질환 진단후속 지원사업’ 수행

세종충남대병원 김유미 교수가 ‘희귀질환 진단후속 지원사업’을 수행한다. /세종충남대병원 제공

국내 의학유전학 명의가 풍부한 경험을 바탕으로 고난이도 희귀 유전질환의 치료 방향성 모색과 정기적인 교육, 의료정보 공유 등 전문가 협진체계 구축에 나선다.

세종충남대병원은 소아청소년과 김유미 교수가 질병관리청에서 민간사업으로 진행한 ‘희귀질환 진단후속 지원사업’ 연구과제 사업책임자로 올해 말까지 관련 연구를 수행한다고 17일 밝혔다. 희귀질환 진단후속 지원사업은 대한의학유전학회가 수주했으며 사업책임자인 김유미 교수는 국내 의학유전학 분야 명의들과 함께 의료진을 대상으로 한 고난이도 희귀 유전질환 환자의 유전 진단 결과 해석, 치료 방향성 제시 등 전문 소통 플랫폼을 통한 진료 지원체계를 구축한다.

희귀질환은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환을 의미하며 이제까지 7000여종에 이르는 희귀질환이 보고된 것으로 알려졌다. 김유미 교수는 다학제적 특성을 가진 희귀질환을 고려해 유전 진단 결과 해석, 치료 방향성 제시 등 다양한 분야별 전문가 자문 및 협진체계를 마련한다.

이는 유전체 분석 이후 진단 과정에서 겪는 임상 의료진의 실질적인 어려움을 해소하기 위한 것으로, 질병관리청은 질병보건통합관리시스템 내 진단 후속지원 서비스 메뉴를 신설해 의료진 의료시스템이 개설한다. 진단 후속지원을 위해서는 ‘희귀질환 임상유전체 검사결과 상담포럼’을 신설하고, 월 1회 이상의 정기 또는 상시 자문과 협진 서비스를 제공하는 것은 물론 의료진을 대상으로 정부와 학회 주도의 해당 희귀질환 전문가 상담 플랫폼을 구축할 예정이다.

김유미 교수는 “희귀질환은 각 질환의 대상자 수는 매우 적지만 질환 내용이 복잡하고 질환에 대한 지속적인 진료, 체계적인 다분과 협진 진료, 가족 유전상담을 필요로 하기 때문에 환자와 가족, 진료하는 의료진 모두 어려움이 있다”고 말했다. 이어 김 교수는 “풍부한 진료 경험과 전문 고견을 가진 교수님들이 자문위원으로 함께 참여했고, 적극적인 정부 지원을 통해 대한의학유전학회에서 의료진을 대상으로 수행하는 사업인 만큼 의료진들뿐 아니라 희귀질환 환자들과 가족들에게 많은 도움이 되길 기대한다”고 밝혔다.

한편, 희귀질환 진단 후속지원 사업 자문위원으로는 ▲유한욱 교수(분당차병원) ▲이동환 교수(단국대병원) ▲이진성 교수(부천세종병원) ▲정해일 교수(서울적십자병원) ▲김중곤 교수(서울의료원) ▲최병옥 교수(삼성서울병원) ▲채종희 교수(서울대병원) ▲고정민 교수(서울대어린이병원) ▲이범희 교수(서울아산병원) ▲손영배 교수(아주대병원) 등의 전문 의료진이 포진돼 도움을 줄 예정이다.