30년 동안 설사 시달리던 남성… 뒤늦게 찾은 원인은?

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사진= 클립아트코리아

30여 년째 원인을 알 수 없는 설사 증상에 시달리던 미국 남성이 희귀질환의 일종인 ‘아이펙스(IPEX) 증후군’ 진단을 받았다. 이 병은 유전자 이상에 의해 발생하는 자가면역질환으로, 난치성 설사와 장 마비, 피부 발진·습진, 갑상선기능항진증 등을 유발하는 것으로 알려졌다.

지난 9일(현지 시간) 영국 데일리메일은 국제 학술지 ‘뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨’에 게재된 33세 미국 남성의 사연을 소개했다. 미국 보스턴에 거주 중인 이 남성은 생후 2개월 때부터 발육 부진을 동반한 설사 증상을 앓기 시작했다. 설사는 일반식을 먹은 후에도 계속됐고, 얼굴과 목이 붉어지면서 습진이 생기기도 했다. 유제품, 콩, 계란, 견과류, 땅콩, 생선 등 알레르기를 유발할 수 있는 식품을 철저히 식단에서 배제했음에도 증상은 호전되지 않았으며, 해당 음식들에 대한 알레르기 항원 검사에서는 모두 음성 판정을 받았다.

남성은 계속해서 설사와 함께 빈혈, 발열, 전신 부종, 신증후군 등을 겪었다. 의료진은 그의 증상을 면역 체계가 과도하게 활성화되면서 발생하는 ‘자가면역성 장질환’으로 보고 프레드니손과 함께 사이클로스포린, 타크로리무스 등과 같은 면역억제제를 처방했다.

약을 먹은 뒤 증상은 일시적으로 완화됐으나, 약 복용량을 줄이면 설사, 신증후군 등이 재발했다. 5~13세에는 증상이 완전히 사라지기도 했지만, 13세 이후 20년 동안 2~4년마다 설사와 신증후군이 반복적으로 재발해 8차례 이상 입원 치료를 받아야 했다.

남성은 33세에도 설사 증상이 재발하자 병원을 옮겨 추가 검사를 받기로 했다. 메사추세츠 종합병원 의료진은 그에게 위 내시경·혈액 검사를 실시했으며, 유전자 검사를 통해 유전자 돌연변이 여부 또한 확인했다.

검사를 마친 의료진은 ‘아이펙스(IPEX) 증후군’ 진단을 내렸다. 아이펙스 증후군은 X염색체에 존재하는 FOXP3 유전자 이상에 의해 면역 체계가 제대로 기능하지 않는 질환으로, 인구 160만명 당 1명꼴로 확인된다. 환자는 과도하게 활성화된 면역 체계가 정상 신체 조직·기관을 공격해 설사, 구토, 장염, 피부질환, 폐·간·신장 염증 등과 같은 증상을 겪게 된다.

남성은 치료를 위해 동종 조혈모세포 이식 수술을 받았다. 첫 이식 당시 가족으로부터 이식을 받았으나, 거부 반응을 보이면서 3개월 만에 증상이 재발했다. 이후 다른 기증자에게 조혈모세포를 공여 받았고, 수술이 성공적으로 끝나면서 위 기능을 회복했다. 30여 년 동안 그를 괴롭힌 설사 증상 역시 사라졌다. 메사추세츠 종합병원 첸이빈 박사는 “조혈모세포 이식 수술을 받으면 조절 T세포 기능이 회복돼 정상적인 면역 체계를 갖출 수 있다”며 “실제 아이펙스 증후군 환자에게 조혈모세포 이식 수술을 실시한 후 치료된 사례들도 보고된다”고 말했다.