3500명 중 1명 발생, 약값만 2억… 진격의 언니 출연자 ‘어떤 병’이길래?

지난 4일 채널 S ‘진격의 언니들’에 출연한 한 사연자는 3500명 중 1명한테 발생하는 신경섬유종증을 앓고 있다고 전했다./사진=유튜브 우리동네Btv캡처

‘진격의 언니’에 출연한 한 사연자가 희소병으로 발음이 나빠진 사연을 전했다.

지난 4일 채널 S ‘진격의 언니들’에 출연한 앳된 얼굴의 사연자는 “제가 말을 하면 사람들이 욕을 할까 봐 무서워서 말을 못 하겠다”는 고민을 전했다. 사연자는 태어났을 때부터 3500명 중 1명한테 발생하는 신경섬유종증을 앓고 있다. 합병증으로 뇌에 양성 종양이 생겨 발음이 부자연스러워진 것이다. 심지어 가습기 살균제 사건의 피해자인 사연자는 어릴 적부터 천식과 폐렴을 앓았다. 뇌종양, 천식, 폐렴이 한꺼번에 나타나자 병원에서는 사연자에게 20살까지 못 산다는 진단을 내렸다. 25살이 된 현재까지 꿋꿋하게 버틴 사연자였지만 뇌종양이 최약의 경우 악성으로 커질 수 있다는 현실에 존엄사까지 생각할 정도로 많이 지친 상태였다. 신경섬유종증이란 어떤 질환일까?

신경섬유종증은 피부와 중추신경계의 특징적인 이상을 동반하는 신경 피부 증후군 중에 하나다. 여러 유형이 있는데, 가장 흔한 제1형은 레클린하우젠병이라고 부른다. 부모 중 한쪽이 이 질환을 앓았다면 50%가 유전되며, 유전인자를 가지고 있지 않다고 해도 3000~4000명당 1명꼴로 발생한다. 남녀 간의 유병률은 비슷하다. 신경섬유종증은 신경섬유종이라 불리는 수많은 혹(종양)과 갈색 반점이 전신에 나타나는 게 큰 특징이다. 신경섬유종은 신경이 있는 곳이면 어디서나 발생한다. 특히 신경섬유종을 추적 관찰해 보면 뇌종양이 발생할 빈도가 높다. 뇌종양으로 발음이 어눌해지는 등의 증상이 나타날 수 있다. 때로는 종양이 커지면서 주위의 장기나 신경을 누르면 합병증이 발생한다. 시신경에 나타나면 시각장애가 나타나고, 척추의 이상 만곡증, 간질 등의 심각한 합병증을 보일 수 있다. 드물게 신경섬유종이 악성으로 변하는 경우도 있다. 전체 환자의 2~5%는 악성으로 변화하기 때문에 검사가 꼭 필요하다. 이 외에 겨드랑이나 사타구니에 나타나는 주근깨, 가려움증 등의 증상이 나타나기도 한다.

신경섬유종증이 의심되면 CT나 MRI 검사를 통해 중추신경계의 이상을 확인한다. 신경섬유종증의 근본적인 치료 방법은 아직까지 없다. 한편, 최근 신경섬유종의 신약(코셀루고)이 개발된 상황이지만 비급여 대상인 나머지 약 값만 연간 2억 원에 육박한다. 건강보험 급여 등재가 필요하다는 의견이 제기되고 있다.