손가락이 뒤로 180도 이상 꺾인다? '이 증후군' 의심

엘러스 단로스 증후군에 걸리면 관절이 비정상적으로 유연해지고, 피부가 종이처럼 약해진다. 손가락이 뒤로 180도 이상 꺾일 수도 있다./사진=2022년 대학내과학회지 논문 '신장 경색으로 발현한 혈관형 엘러스 단로스 증후군 1'

손가락이 마치 고무처럼 뒤로 180도 이상 꺾이는 사람이 있다. 이는 '엘러스 단로스 증후군'의 대표적인 증상이다. 엘러스 단로스 증후군에 걸리면 관절이 매우 유연해지고 피부가 잘 늘어난다. 지난 2021년 엘러스 단로스 증후군을 앓고 있는 한 남성이 자신의 피부를 15.8cm 가까이 늘어뜨려 '세계에서 가장 길게 늘어나는 피부를 가진 사람'으로 기네스북에 이름을 올리기도 했다.

엘러스 단로스 증후군은 콜라겐 유전자 이상으로 피부에 쉽게 멍이 들고, 관절이 과하게 유연해지고, 피부에 탄력이 없어지는 다양한 증상을 유발하는 질환이다. 유병률을 파악할 수 없을 만큼 희귀하다. 관절이 비정상적으로 부드러워지고, 피부가 종이처럼 약해지기 때문에 관절 부위 탈골이 쉽게 발생하고 피부에 상처가 잘 난다. 드물게 신장경색이 나타나기도 한다. 지난 2022년 대한내과학회지에 실린 논문에 따르면, 혈관형 엘러스 단로스 증후군 환자 0.004~0.007%에서 신장경색이 동반된다. 신장경색은 신장 동맥의 갑작스러운 혈류 장애로 나타나는 질환으로 대부분 혈액 응고장애가 원인이다. 혈관을 지탱하는 콜라겐 합성에 장애가 생겨 발생하는 것으로 추정한다.

엘러스 단로스 증후군 진단은 임상적으로 피부가 늘어지는 정도와 관절이 펴지는 범위 등을 조사하는 식으로 이뤄진다. 관절은 임상적인 비율 계량기인 베이턴 측량기를 사용해 평가한다. 전신화 단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI), 심장 초음파 검사와 같은 특수 영상 검사도 활용한다.

엘러스 단로스 증후군을 치료하는 약물은 아직까지 없다. 다만 비타민C가 증상 완화에 도움을 줄 수 있어 섭취를 권장한다. 과도하게 유연한 관절을 안정시키기 위해 보행기를 사용하는 경우도 있다. 물리치료도 관절과 근육의 힘을 유지하는 데 도움을 준다.