국가 지원 대상 희귀질환 늘린다… 총 1165개로 확대

[아시아경제 이춘희 기자] 질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해 42개 질환을 국가관리 대상 희귀질환으로 신규 지정한다고 22일 밝혔다.

질병청은 '희귀질환관리법'에 따라 환자와 가족, 학회 등의 신청을 받아 희귀질환 전문위원회 및 관리위원회의 심의를 거쳐 매년 국가관리 대상 희귀질환을 지정하고 있다. 희귀질환의 기준은 유병인구가 2만명 이하이거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환이다.

이를 통해 내년부터는 42개 질환이 신규 지정돼 희귀질환 목록은 기존 1123개에서 1165개로 확대됐다. 신규 지정 희귀질환은 ▲선천녹내장 ▲다낭성 신장, 보통염색체 우성 ▲블륨 증후군 ▲마이어 증후군 ▲피어슨 증후군 등이다.

신규 지정된 희귀질환은 국민건강보험 ‘희귀질환 산정 특례’ 적용에 따른 요양급여비의 본인부담금 경감과 ‘희귀질환자 의료비 지원사업’에 의한 저소득층 본인부담금 지원 대상 질환이 된다. 건강보험 희귀질환 산정 특례 대상이 되면 입원·외래에 대한 본인 일부 부담률이 10%로 크게 경감되고, 기준중위소득 120% 미만이면 희귀질환자 의료비 지원사업에 따라 의료비 본인부담금이 지원된다. 본인부담금 지원 기준은 내년부터 소아·청소년에 대해서는 기준중위소득 130% 미만까지 대상을 확대한다.

신규 희귀질환에 대한 산정 특례 적용은 보건복지부 건강보험정책심의위원회 보고를 거쳐 내년 1월부터 적용되고, 희귀질환자 의료비 지정사업 대상 질환도 중증 난치질환 24개를 포함해 내년 1월부터 1189개로 확대된다. 또한 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 신속한 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 유전자 검사 비용을 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함된다.

이와 함께 질병청은 국가관리 대상 희귀질환 지정 절차가 보다 신속하게 이루어질 수 있도록 정비하고 지정사업 개요를 알기 쉽게 안내하기 위한 지침서인 ‘희귀질환 지정 사업 안내’를 최근 제정했다.

그동안은 희귀질환 지정이 이뤄지지 않으면 공고 24개월 경과 이후 재심의를 수행하여 대기 기간이 3년 이상으로 길고 재신청이 어렵다는 불편이 있었기 때문이다. 질병청은 이를 개선코자 미지정 질환에 대한 재심의 대기기간을 1년으로 단축하고 재신청이 쉽도록 개선했다. 지정 심의 체계 등을 명확하게 규정한 지침을 마련하고, 질병청 희귀질환 헬프라인 누리집에 '희귀질환 지정사업 안내’를 게재해 상세한 안내가 이루어질 수 있도록 하였다.

지영미 질병청장은 “질병청은 국가관리대상 희귀질환 확대 및 정비를 통해 진단·치료에 어려움을 겪는 희귀질환 환자와 가족들에 대한 지원을 강화해 나가겠다'며 "심의가 명확하고 신속하게 이루어짐으로써 희귀질환 국가관리체계가 한층 더 고도화되는 효과를 기대한다”고 말했다.

이춘희 기자 spring@asiae.co.kr