'1회 20억원' 희귀질환약 국내 첫 투여

건보 적용, 최대 598만원으로.. 졸겐스마 근위축 소아에 투입

서울대병원 채종희 희귀질환센터장 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증 소아 환자에게 치료제 ‘졸겐스마’가 17일 투여됐다. 비급여 약값이 20억원에 달하는 초고가 치료제인 졸겐스마가 국내에서 투여된 건 처음이다.

척수성근위축증은 근육이 점차 위축되는 희귀유전질환으로 전 세계적으로 신생아 1만명 당 1~2명 꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 근육이 위축되면 심한 경우 스스로 호흡을 하지 못하게 되는데, 중증인 제1형 환자는 치료를 받지 않으면 만 2세 이전에 대부분 사망하거나 인공호흡기에 의존해야 한다.

미국 제약사 노바티스가 만든 졸겐스마는 1회 투여만으로 근육 위축을 발생시키는 유전자의 대체본을 제공해 병의 진행을 막는다.

1회 투약 비용이 19억8000만원으로 국내 도입된 가장 비싼 약으로 분류되지만 이달부터 건강보험이 적용되면서 환자 부담금은 최대 598만원으로 줄었다. 이번에 투여받은 소아 환자는 더 이상의 치료제를 투여할 필요는 없으며 근육 질환 증상을 추적 관찰하면 된다.

채 센터장은 “졸겐스마의 투여는 빠르면 빠를수록 좋다”며 “희귀질환 분야에 있어 또 다른 유전자치료제 개발의 물꼬를 트는 계기가 될 것”이라고 말했다.

안명진 기자 amj@kmib.co.kr

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