20억 '원샷 치료제' 졸겐스마 국내 첫 투여..환자 부담금 590만원

척수성근위축증 유전자 치료제인 졸겐스마의 첫 투여 환자 어린아이. 서울대병원 제공

20억원으로 국내 최고가 치료제인 ‘졸겐스마’를 투여받은 첫 환자가 국내에서 나왔다.

17일 제약업계에 따르면 전날 서울대병원 채종희 희귀질환센터장의 주도로 생후 24개월인 척수성근위축증(SMA) 소아 환자에 졸겐스마가 투여됐다.

척수성근위축증은 운동 신경세포 생존에 필요한 SMN1 유전자의 돌연변이로 근육이 점차 위축되는 희귀유전질환이다. 세계적으로 신생아 1만 명당 1∼2명이 발생하는 것으로 알려졌다. 국내에서는 매년 20명 내외의 환자가 나온다. 병이 진행할수록 근육이 약해져 스스로 호흡을 못 하게 된다.

노바티스의 졸겐스마는 이러한 척수성근위축증을 1회 투여로 치료할 수 있는 유전자 치료제다. 결함이 있는 'SMN1' 유전자의 기능적 대체본을 제공해 병의 진행을 막는다.

국내에서는 지난해 5월 식품의약품안전처의 품목 허가를 받았으나 워낙 고가인 탓에 현장에서 쓰이지 못하다가 이달부터 건강보험이 적용되면서 첫 투여 환자가 나왔다.

졸겐스마의 가격은 19억8000만원이다. 국내에 도입된 가장 비싼 약이다. 비급여 시 1회 투약 비용이 거의 20억원에 달하지만 건보 적용에 따라 환자는 최대 598만원만 부담하면 된다.

이번에 졸겐스마를 투여받은 환자는 생후 6∼7개월께 척수성근위축증으로 진단받았다. 다른 치료제인 바이오젠의 '스핀라자'를 맞아왔다. 스핀라자는 2개월간 4회 투여 후 1년에 3번, 즉 4개월에 한 번씩 맞아야 하지만 졸겐스마는 '원샷 치료제'여서 한 번만 맞으면 된다. 더 이상의 치료제 투여는 필요 없으나 운동 장애 등의 증상이 개선됐는지를 장기간 추적 관찰해야 한다.

채 센터장은 "졸겐스마는 중증의 소아 근육질환에 있어 최초의 유전자 대체 치료제로 개발과 투여에 이르기까지 과학자와 의사, 제약업계, 정부를 포함한 모든 사람의 노력이 더해진 결과"라고 의미를 부여했다.

김두용 기자 k2young@edaily.co.kr