"중증 난치성 피부질환 표피박리증, 유전자 치료 가능성 확인"
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연세대 강남세브란스병원 피부과 이상은 교수팀과 서울대 의대 생화학교실 배상수 교수팀으로 구성된 공동 연구팀은 중증 난치성 유전 피부질환 '이영양형 수포성 표피박리증'을 최신 유전자 가위 기술로 치료할 수 있는 가능성을 확인했다고 3일 밝혔다.
이상은 교수는 "이번 연구 결과를 통해 기존 유전자가위보다 정밀하고 효과적이며 안전한 유전자 교정 자가 세포치료제 개발이 가능할 것으로 기대된다"며 "이번 전임상 연구를 바탕으로 향후 환자들을 대상으로 한 임상 연구로 이어지길 기대한다" 고 말했다.
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[아시아경제 이관주 기자] 연세대 강남세브란스병원 피부과 이상은 교수팀과 서울대 의대 생화학교실 배상수 교수팀으로 구성된 공동 연구팀은 중증 난치성 유전 피부질환 '이영양형 수포성 표피박리증'을 최신 유전자 가위 기술로 치료할 수 있는 가능성을 확인했다고 3일 밝혔다.
이영양형 수포성 표피박리증은 피부의 표피와 진피를 연결하는 주요 구성성분인 7형 콜라겐의 유전적 결함으로 발생하는 피부질환이다. 가벼운 일상적 마찰에도 피부와 점막에 물집과 상처가 발생한다. 심하면 피부편평세포암, 연하곤란, 만성 빈혈 및 내부 장기 부전 등 중증 증세가 동반되기도 한다.
지금까지 대증적 치료에 의존해왔으나, 최근 새로운 치료법 연구가 활발히 이뤄지고 있다. 특히 근본적 치료를 가능하게 하는 것은 유전자 치료로, '체외 유전자 교정 자가 세포치료'는 환자로부터 유래한 세포에서 변이 유전자를 교정하여 다시 환자에게 넣어주는 획기적인 치료방식이다.
연구팀은 환자에서 채취한 피부 섬유아세포에서 아데닌 염기교정과 프라임교정 방법을 이용, 7형 콜라겐을 발현하는 COL7A1 유전자 변이 중 우리나라 환자에서 가장 흔한 2가지 돌연변이를 교정하는데 성공했다.
이상은 교수는 “이번 연구 결과를 통해 기존 유전자가위보다 정밀하고 효과적이며 안전한 유전자 교정 자가 세포치료제 개발이 가능할 것으로 기대된다”며 “이번 전임상 연구를 바탕으로 향후 환자들을 대상으로 한 임상 연구로 이어지길 기대한다” 고 말했다.
이번 연구는 유전자 치료 분야 대표 국제학술지인 '몰레큘러테라피(Molecular Therapy' 8월호 표지논문으로 소개됐다.
이관주 기자 leekj5@asiae.co.kr
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