[PRNewswire] Pharming, APDS 위한 신규 ICD-10-CM 코드 발표

-- CDC의 신규 진단 코드, 미국 PADS 환자를 정확하게 파악하고, 치료와 연구 노력을 지원할 것으로 기대

(라이덴, 네덜란드 2022년 8월 2일 PRNewswire=연합뉴스) Pharming Group N.V.("Pharming" 또는 "회사")(유로넥스트 암스테르담: PHARM/나스닥: PHAR)의 발표에 따르면, 미국 질병통제예방센터(Centers for Disease Control and Prevention, CDC)가 제10차 국제질병분류(International Classification of Diseases, ICD)의 임상 수정(ICD-10-CM) 부문에 희귀 원발성 면역결핍증인 활성화된 phosphoinositide 3-kinase 델타 증후군(Activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome, APDS) 사례를 보고하기 위한 새로운 진단 코드를 추가할 예정이라고 한다. 'D81.82'라는 APDS의 진단 코드는 2022년 10월 1일부터 발효된다.

Pharming 최고 의료 책임자(Chief Medical Officer) Anurag Relan은 "CDC가 이 ICD-10-CM 코드를 지정함으로써, APDS를 별개의 면역 질환으로 공식적으로 인정한 것"이라며 "이로써 APDS 환자에게 인생을 바꾸는 변화가 찾아올 것으로 예상된다"고 말했다. 그는 "의사는 기존 및 신규 APDS 환자를 파악하는 데 있어 고유의 진단 코드를 사용함으로써 환자를 쇠약하게 만드는 이 진행성 질환의 유병률, 기제 및 결과에 대한 세계의 인식을 촉진하는 데 일조하는 한편, 환자를 위한 치료 옵션의 증가 효과도 볼 수 있을 것"이라면서, "의료 분야 종사자에게 이 이정표는 간단한 행동으로 큰 차이를 만들 기회를 의미한다"고 설명했다.

ICD-10-CM 코드 지정에 따라, 사상 처음으로 미국 내 의료진과 보험사는 환자의 건강 기록에 APDS 진단을 추가할 수 있게 됐다. 이는 APDS 환자를 APDS 유병률과 과정을 연구하는 연구원에 연계하는 데 일조할 것이다. 그뿐만 아니라, 구체적인 진단을 할당함으로써, 신규 ICD-10-CM 코드는 개별 환자의 의료 수요를 확정하는 데 기여하고, 이를 통해 미국의 건강보험 상품을 통해 관련 치료 옵션에 대한 환자의 접근성을 개선할 것으로 기대된다.

100만 명 당 1~2명에게 발생하는 유전자 변이가 원인인 APDS는 심각한 림프 증식과 면역 이상뿐만 아니라, 림프종의 위험성 증가까지 야기한다. 아직 APDS에 대한 승인된 치료법은 없으며, 일반적인 치료는 항생제와 면역글로불린 대체 치료 같은 대안 치료에 한정된 상황이다. 면역결핍증 질환을 전문으로 하는 의사와 환자 지원 단체는 Pharming과 더불어 코드 지정으로 이 희귀 질환에 대한 인식이 높아질 것으로 기대하고 있다.

Jeffrey Modell Foundation의 공동 설립자인 Vicki 및 Fred Modell은 "미국 규제 당국이 APDS에 ICD-10-CM 코드를 지정한 것을 매우 기쁘게 생각한다"고 말했다. 이어 "원발성 면역결핍증의 조기 진단, 의미 있는 치료 및 완치에 전념하는 우리 재단은 APDS 관련 오진으로 인해 환자가 당면하는 신체 및 감정적인 문제를 잘 인지하고 있다"라며, "새로운 진단 코드가 APDS에 대한 인식을 높임으로써, 모든 환자가 적절하고 의미 있는 APDS 치료를 받도록 보장하는 데 일조할 것"이라고 설명했다.

활성화된 PI3K 델타 증후군(Activated Phosphoinositide 3-Kinase Delta Syndrome, APDS)

APDS는 100만 명 중 약 한두 명이 걸리는 희귀한 원발성 면역결핍증이다. PASLI로도 불리는 이 질환은 백혈구의 성숙을 조정하는 두 유전자 PIK3CD와 PIK3R1 중 하나에 변이가 발생할 때 발병한다. 이 두 유전자에 변이가 발생하면, PI3K 델타(Phosphoinositide 3-Kinase Delta) 경로가 활동 항진을 보이게 된다.[1],[2] 생리적 면역 기능에 있어, PI3K 델타 경로의 균형 잡힌 신호는 필수다. 이 경로가 활동 항진을 보이게 되면 면역 세포가 성숙하지 못하고, 제대로 기능하지도 못한다. 이는 면역결핍증과 조절 장애로 이어진다.[1],[3] APDS의 특징은 심각한 재발성 굴허파성 감염, 림프 증식, 자가 면역 및 장 질환이다.[4],[5] 이와 같은 증상은 다른 원발성 면역결핍증을 포함해 다양한 질환과 연관될 수 있기 때문에, APDS 환자는 종종 오진으로 인해 7년 동안(중간값) 진단이 지연되는 경우도 있다.[6] APDS는 진행성 질환이기 때문에, 이와 같은 지연으로 인해 시간이 흐르면서 영구적인 폐 손상과 림프종 등 신체 손상이 축적되게 된다.[4]~[7] APDS를 확실하게 진단하는 유일한 방법은 유전자 검사다.

Pharming Group N.V. 소개

Pharming Group N.V.(유로넥스트 암스테르담: PHARM/나스닥: PHAR)는 환자를 쇠약하게 만들고, 생명을 위협하는 희귀 질환 환자의 삶을 변혁시키는 데 전념하는 글로벌 바이오 제약회사다. Pharming은 저분자, 바이오로직스 및 초기 및 후기 개발 단계에 있는 유전자 치료를 포함해 단백질 대체 치료제와 정밀 의약품으로 구성된 혁신적인 포트폴리오를 상업화 및 개발한다. Pharming의 본사는 네덜란드 라이덴에 있으며, 북미, 유럽, 중동, 아프리카 및 아시아태평양 지역 30개 이상 시장에서 환자를 지원하고자 세계 곳곳에서 직원을 고용하고 있다.

더 자세한 내용은 웹사이트 www.pharming.com을 참조한다.

Jeffrey Modell Foundation

Vicki와 Fred Modell은 원발성 면역결핍증(Primary Immunodeficiency, PI) 합병증으로 15세의 나이에 사망한 아들 Jeffrey를 기리는 뜻에서, 1987년 Jeffrey Modell Foundation(JMF)을 설립했다. PI는 만성이며, 심각하고, 종종 치명적인 유전 질환이다. JMF는 연구, 의사 교육, 대중적 인식, 옹호, 환자 지원, 신생아 검사 및 유전자 염기서열 분석을 통해 조기 진단, 의미 있는 치료 및 궁극적으로 완치에 전념하는 국제적인 비영리 단체다. 더 자세한 내용은 웹사이트 https://www.info4pi.org/를 참조한다.

전향적 진술

본 보도자료에는 Pharming의 제품 후보에 대한 임상전 연구와 임상연구의 시점 및 진전, Pharming의 임상 및 상업 전망, 코로나19 팬데믹으로 인한 어려움을 극복하고 사업을 운영하는 Pharming의 능력, 예상되는 운전 자본 요건과 현금 자원에 대한 Pharming의 기대 등과 관련된 전향적 진술이 포함된다. 전향적 진술은 Pharming의 임상시험 범위, 진전 및 확장과 비용의 영향, 그리고 그에 따른 임상, 과학, 규제 및 기술 진전을 포함해 수많은 위험, 불확실성 및 가정에 따라 달라질 수 있다. 이와 같은 위험과 불확실성 및 Pharming이 미국 증권거래위원회에 제출한 2021년 12월 31일 마감 연도에 대한 2021 연례 보고서와 20-F 연례 보고 양식에서 언급된 기타 위험과 불확실성을 비춰볼 때, 이와 같은 전향적 진술에서 논의된 사건과 상황이 발생하지 않을 수도 있으며, 실제 결과는 Pharming이 전향적 진술에서 예상하거나 암시한 것과는 구체적으로 또는 부정적으로 상이할 수 있다. 모든 전향적 진술은 본 보도자료의 발행일을 기준으로 하며, 본 보도자료의 발행일에 Pharming이 제공한 정보를 기반으로 한다.

내부 정보

본 보도자료는 EU 시장 남용 규정 제7(1)조의 정의 내에서 내부 정보로 볼 수 있는 정보 공개와 관련이 있다.

참고

1. Lucas CL, et al. Nat Immunol. 2014;15:88-97.

2. Elkaim E, et al. J Allergy Clin Immunol. 2016;138(1):210-218.

3. Nunes-Santos C, Uzel G, Rosenzweig SD. J Allergy Clin Immunol. 2019;143(5):1676-1687.

4. Coulter TI, et al. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(2):597-606.

5. Maccari ME, et al. Front Immunol. 2018;9:543.

6. Jamee M, et al. Clin Rev Allergy Immunol. 2019;May 21.

7. Condliffe AM, Chandra A. Front Immunol. 2018;9:338.

로고 - https://mma.prnewswire.com/media/1454235/Pharming_Group_NV_Logo.jpg

Pharming Group N.V. Logo

출처: Pharming Group N.V.

Pharming Announces New ICD-10-CM Code for APDS, a Rare Primary Immunodeficiency

-- Implemented by the Centers for Disease Control and Prevention, the diagnosis code will accurately identify US patients with APDS, supporting care and research efforts

LEIDEN, Netherlands, Aug. 2, 2022 /PRNewswire/ -- Pharming Group N.V. ("Pharming" or "the Company") (EURONEXT Amsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) announces that a new diagnosis code for reporting cases of activated phosphoinositide 3-kinase delta syndrome (APDS), a rare primary immunodeficiency, will be added to the International Classification of Diseases, 10th Revision, Clinical Modification (ICD-10-CM) by the US Centers for Disease Control and Prevention (CDC). The diagnosis code, D81.82 - Activated Phosphoinositide 3-kinase Delta Syndrome (APDS), will be effective starting October 1, 2022.

Anurag Relan, Chief Medical Officer of Pharming, commented:

"By assigning this ICD-10-CM code, the CDC is formally recognizing APDS as a discrete immunological disease, and that will make a life-altering difference for people affected by the condition. By using the unique diagnostic code to identify both established and new patients with APDS, physicians will increase care options for affected individuals while helping to boost the world's understanding of the prevalence, mechanisms, and outcomes of this progressively debilitating disease. For healthcare practitioners, this milestone marks an opportunity to make a big difference by taking a simple action."

The assignment of the ICD-10-CM code will, for the first time, enable physicians and payors in the US to add a diagnosis of APDS to patients' health records, which will help connect these individuals with researchers studying the prevalence and course of the disease. In addition, by allocating a specific diagnosis, the new ICD-10-CM code may help confirm medical necessity in individual patients, thus improving their access to relevant care options through US health insurance plans.

Caused by genetic variants affecting approximately one to two people per million, APDS causes significant lymphoproliferation and immune dysfunction, as well as an increased risk of lymphoma. There is no approved therapy for the disease and treatment is generally limited to supportive care, such as antibiotics and immunoglobulin replacement therapy. Physician and patient advocacy groups specializing in immunodeficiency disorders, along with Pharming, expect the decision to raise awareness about this rare disease.

Vicki and Fred Modell, co-founders of the Jeffrey Modell Foundation, commented:

"We are excited that US regulatory authorities have assigned APDS an ICD-10-CM code. As a foundation dedicated to early diagnosis, meaningful treatments, and cures for primary immunodeficiency, we are aware of the physical and emotional challenges people with APDS face due to misdiagnosis of their disease. By increasing recognition of the condition, we expect the new diagnostic code to help ensure that every patient is included when it comes to the delivery of appropriate and meaningful treatments for APDS."

About Activated Phosphoinositide 3- Kinase δ Syndrome (APDS)

APDS is a rare primary immunodeficiency that affects approximately one to two people per million. Also known as PASLI, it is caused by variants in either of two genes, PIK3CD or PIK3R1, that regulate maturation of white blood cells. Variants of these genes lead to hyperactivity of the PI3Kδ (phosphoinositide 3-kinase delta) pathway.[1],[2] Balanced signaling in the PI3Kδ pathway is essential for physiological immune function. When this pathway is hyperactive, immune cells fail to mature and function properly, leading to immunodeficiency and dysregulation.[1],[3] APDS is characterized by severe, recurrent sinopulmonary infections, lymphoproliferation, autoimmunity, and enteropathy.[4],[5] Because these symptoms can be associated with a variety of conditions, including other primary immunodeficiencies, people with APDS are frequently misdiagnosed and suffer a median 7-year diagnostic delay.[6] As APDS is a progressive disease, this delay may lead to an accumulation of damage over time, including permanent lung damage and lymphoma.[4]-[7] The only way to definitively diagnose this condition is through genetic testing.

About Pharming Group N.V.

Pharming Group N.V. (EURONEXT Amsterdam: PHARM/Nasdaq: PHAR) is a global biopharmaceutical company dedicated to transforming the lives of patients with rare, debilitating, and life-threatening diseases. Pharming is commercializing and developing an innovative portfolio of protein replacement therapies and precision medicines, including small molecules, biologics, and gene therapies that are in early to late-stage development. Pharming is headquartered in Leiden, Netherlands, and has employees around the globe who serve patients in over 30 markets in North America, Europe, the Middle East, Africa, and Asia-Pacific.

For more information, visit www.pharming.com.

About the Jeffrey Modell Foundation

Vicki and Fred Modell established the Jeffrey Modell Foundation (JMF) in 1987, in memory of their son Jeffrey, who died at the age of 15, from complications of Primary Immunodeficiency (PI) ― a genetic condition that is chronic, serious, and often fatal. JMF is a global nonprofit organization dedicated to early diagnosis, meaningful treatments and, ultimately, cures through research, physician education, public awareness, advocacy, patient support, newborn screening, and genetic sequencing. For more information, visit https://www.info4pi.org/.

Forward-Looking Statements

This press release contains forward-looking statements, including with respect to timing and progress of Pharming's preclinical studies and clinical trials of its product candidates, Pharming's clinical and commercial prospects, Pharming's ability to overcome the challenges posed by the COVID-19 pandemic to the conduct of its business, and Pharming's expectations regarding its projected working capital requirements and cash resources, which statements are subject to a number of risks, uncertainties and assumptions, including, but not limited to the scope, progress and expansion of Pharming's clinical trials and ramifications for the cost thereof; and clinical, scientific, regulatory and technical developments. In light of these risks and uncertainties, and other risks and uncertainties that are described in Pharming's 2021 Annual Report and the Annual Report on Form 20-F for the year ended December 31, 2021 filed with the US Securities and Exchange Commission, the events and circumstances discussed in such forward-looking statements may not occur, and Pharming's actual results could differ materially and adversely from those anticipated or implied thereby. Any forward-looking statements speak only as of the date of this press release and are based on information available to Pharming as of the date of this release.

Inside Information

This press release relates to the disclosure of information that qualifies, or may have qualified, as inside information within the meaning of Article 7(1) of the EU Market Abuse Regulation.

References

1. Lucas CL, et al. Nat Immunol. 2014;15:88-97.

2. Elkaim E, et al. J Allergy Clin Immunol. 2016;138(1):210-218.

3. Nunes-Santos C, Uzel G, Rosenzweig SD. J Allergy Clin Immunol. 2019;143(5):1676-1687.

4. Coulter TI, et al. J Allergy Clin Immunol. 2017;139(2):597-606.

5. Maccari ME, et al. Front Immunol. 2018;9:543.

6. Jamee M, et al. Clin Rev Allergy Immunol. 2019;May 21.

7. Condliffe AM, Chandra A. Front Immunol. 2018;9:338.

Logo - https://mma.prnewswire.com/media/1454235/Pharming_Group_NV_Logo.jpg

Pharming Group N.V. Logo

Source: Pharming Group N.V.

[편집자 주] 이 보도자료는 자료 제공사에서 제공한 것으로, 연합뉴스는 내용에 대해 어떠한 편집도 하지 않았으며, 연합뉴스의 편집방향과는 무관함을 밝혀 드립니다.

(끝)

출처 : PRNewswire 보도자료