'어금니 부녀'가 앓는 유전성 거대백악종, 무슨 병?

치아뿌리 감싼 층에 종양 자라는 병
얼굴 뒤틀리고 호흡 곤란 증세도
국내 이씨 부녀 둘뿐, 세계에도 5명뿐
현대 의학으로 완치 불가능
성장 멈출 때까지 계속 수술해야
이씨는 5회, 딸은 7회 수술 받아

중학생 딸의 친구를 살해한 뒤 강원도 영월의 야산에 유기한 혐의를 받는 이모씨가 8일 영장실질심사를 받기 위해 서울 중랑경찰서를 나서고 있다. 이씨는 과거 희귀난치병 유전성 거대백악종을 앓고 있는 안타까운 사연의 주인공으로 알려진 바 있다. [연합뉴스]

중학생 딸의 친구를 살해·유기한 혐의로 체포된 이 모(35) 씨는 10여년 전 ‘어금니 아빠’라는 별명을 얻었다. 이 씨가 유전성거대백악종(Familial gigantiform cementoma)이라는 희귀병을 앓았고, 다섯 살배기 딸(지금은 14세)도 같은 병을 앓는다는 딱한 사연이 알려지면서다. 이씨는 이 병을 치료하는 과정에서 치아가 거의 다 소실돼 어금니 하나만 남았다. 국내에 이 병 환자는 이 씨 부녀 둘뿐이고, 세계에도 5명밖에 없다. 희귀병 중에서도 가장 희귀한 축에 든다. 이 병은 어떤 병일까.

종양이 다발성으로 팽창하며 안면이 변형된 유전성 거대백악종 환자들. [사진 이종호]

거대백악종은 치아와 뼈를 연결하는 부위에 종양이 자라는 치과계 질병이다. 정확히는 치아 뿌리를 덮고 있는 반투명 또는 백색의 층인 '백악질(白堊質)'이 종양으로 인해 커지는 현상을 말한다. 치아를 구성하는 물질이 비정상적으로 자라는 병이기 때문에 유치가 자라는 2세 전후, 영구치열이 형성되는 6~7세에 급격하게 진행된다. 종양이 부풀어 오르면 얼굴 전체가 뒤틀리고 심하면 숨을 제대로 쉴 수 없게 된다.

유전성 거대백악종 환자의 뼈 스캔 사진. 방사선이 투과하지 못해 검게 나타난 부분이 종양이다. [사진 이종호]

거대백악종 자체도 드물지만, 가족력이 있는 유전성 거대백악종은 더욱 드물다. 증상은 같고 유전 여부만 다르다. 이 씨는 부계나 모계에 같은 병을 앓은 사람이 없어 유전병이 아니라고 여겼다고 한다. 하지만 딸에게도 같은 병이 대물림됐다. 딸의 수술을 맡은 서울대 치과대학 이종호 교수는 “유전병은 가족력 확인이 중요하지만, 형질이 바로 나타나지 않고 건너뛰는 경우도 있어 쉽게 단정하긴 힘들다”고 말했다.

이 병은 현대 의학으로는 완치가 불가능하다. 자라나는 종양을 계속해서 잘라내는 방법뿐이다. 성장기엔 종양이 함께 커지기 때문에 성장이 멈출 때까지 반복적으로 종양 제거 수술을 받아야 한다. 9세에 발병한 이 씨는 2년에 한 번씩 총 5번 수술을 받았다. 그 과정에서 1개의 어금니만 남았지만 종양의 성장은 멈춘 상태다. 이 씨의 딸은 생후 6개월에 진단을 받아 14세인 지금까지 7차례 수술을 받았다. 이 교수는 “치아가 여러 개이기 때문에 종양도 여러 개가 생길 수 있다. 이 양의 경우 위아래와 좌우에 5개 이상의 종양이 서로 엉겨붙어 호흡이 위태롭고 잘 먹지도 못하는 상태였다”고 설명했다. 이 양은 종양을 잘라내면서 앞니를 모두 들어낸 상태다. 얼굴 뼈를 제거한 자리에는 골반 등을 잘라 채워 넣는다.

여러 차례 수술을 해야하기 때문에 비용 부담도 만만치 않았다. 종양제거는 1회 수술 비용이 300~500만원 정도 드는데, 이 양처럼 중증인 경우 600~1000만원까지 오른다. 건강보험이 적용돼 환자 실부담 비용은 절반 정도다. 당시 이 씨는 병원 후원회나 사회단체를 통해 실부담액 중 상당 금액을 지원받았다고 한다.

문제는 수술 이후 비용이다. 얼굴 뼈를 제거한 뒤 착용해야 하는 고정장치를 하나 구입하는 데에도 1000~2000만원이 든다. 구매하지 않고 대여만 해도 500~600만원이 든다. 또한 거대백악종 환자에게는 외형적인 결손을 보완하는 교정·임플란트·양악수술 등이 필수적이다. 하지만 이와 같은 수술에는 건강보험이 적용되지 않는다. 이 교수는 “일상생활을 위해 꼭 필요한 치아 임플란트도 개당 250만원 정도씩 내야 하는데, 이 양은 위·아래 16개 정도를 심어야 해 비용 부담이 상당하다”고 설명했다.

종양으로 형체를 알아보기 어렵던 얼굴도 이처럼 수술과 보완 치료를 계속하면 정상인에 가깝게 돌아올 수 있다. 하지만 어린 나이에 수술을 하면 발육부진, 얼굴 불균형 등 부작용이 나타날 수 있다. 입천장과 혀의 위치가 많이 달라진 채로 성장을 계속 하기 때문이다. 이 교수는 “거대백악종은 적절한 시기에 수술을 할 형편이 되면 생명에 지장이 없다. 다만 결손이 남아 사회생활에 어려움을 겪을 가능성이 크다”고 말했다.

백수진 기자 peck.soojin@joongang.co.kr