남들보다 키 크지만… ‘종양’ 생길 위험도 큰 ‘이 질환’

[세상에 이런 병이?]

베크위트-비데만 증후군은 환자에 따라 증상이 다르지만, 공통적으로 큰혀증과 거대발육이 나타난다. 큰혀증 때문에 평균 크기보다 6배 큰 혀를 가진 아기./사진=Times Now

세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 수가 100명도 안 될 정도로 희귀하다. 헬스조선은 매주 한 편씩 [세상에 이런 병이?]라는 테마를 가지고 우리가 상상하기 어려운, 믿기 힘들지만 실재하는 질환들을 소개한다. (편집자주)

또래 신생아보다 과도하게 성장한 아이들이 있다. 이 아이들은 태어난 직후부터 8년 동안 투병 생활을 보내고, 이겨내야 이후 건강하게 지낼 수 있다. 이들이 겪는 ‘베크위트-비데만 증후군(Beckwith-Wiedemann Syndrome)’에 대해 알아봤다.

베크위트-비데만 증후군은 태어났을 때부터 과성장을 보이는 희귀 유전질환이다. 이 질환은 1960년대에 미국 학자 J. 브루스 베크위트와 독일 의사 한스 루돌프 비데만에 의해 처음 발견됐다. 당시 태어났을 때부터 혀가 지나치게 크고, 복벽결손이 있는 환자를 관찰하다 발견한 것으로 알려졌다.

베크위트-비데만 증후군은 환자에 따라 증상이 다르지만, 공통적으로 큰혀증과 거대발육이 나타난다. 큰혀증은 환자가 음식을 먹거나 숨 쉴 때 불편함을 유발할 수 있다. 앞복벽의 선천적 결손으로 인한 배꼽탈장도 흔하게 나타나며, 귀에 주름이나 작은 구멍이 발견되는 환자도 많다. 간, 비장, 신장, 췌장 등의 장기 중 한 가지 이상이 비대한 경우도 있다. 베크위트-비데만 증후군 환자는 초기 소아기에 빠른 성장 속도를 보이며, 다른 아이들보다 키도 크다. 이런 증상은 7~8세까지 지속되며, 이후에는 성장 속도가 느려져서 베크위트-비데만 증후군 환자의 성인 키는 일반 사람들의 키와 비슷하다.

베크위트-비데만 때문에 큰혀증과 배꼽탈장을 겪은 아기의 모습./사진=European Journal of Human Genetics

베크위트-비데만 증후군이 있는 신생아 중 약 30~50%는 저혈당증을 겪는다. 저혈당증은 초기에 발견하지 못하거나 적절한 치료를 하지 못하면 심각한 발달 후유증으로 이어질 수 있다. 베크위트-비데만 증후군의 영아사망률은 약 20%이며, 배콥 탈장, 큰혀증 등과 관련된 미숙아 합병증으로 인해 사망한다. 베크위트-비데만 증후군 환아는 다른 사람들보다 종양이 생길 위험이 크다. 특히 생후 첫 8년 이내에 악성 종양이 발생할 때가 많아 초기에 치료를 시작하는 게 중요하다.

베크위트-비데만 증후군은 원인이 아직 밝혀지지 않았다. 환자의 85%는 가족력 없이 발병하며 염색체 검사도 정상이다. 10~15% 정도에서는 가족력이 있고, 상염색체 우성으로 유전된다. 드물게 11번 염색체의 단완(11p15.5)의 결함에 의해 발병하기도 한다.

베크위트-비데만 증후군은 아직 완치법이 없지만, 각 증상에 맞는 치료법을 진행할 수 있다. 환자들은 배꼽탈장을 치료하는 수술이나 혀의 크기를 줄이는 수술 등을 받는다. 발달 지연이 나타난다면 영아 자극 프로그램 등을 시도하기도 한다. 다행히 베크위트-비데만 증후군은 초기에 치료하기 시작하면 소아기 이후에는 합병증이 드물며, 예후도 좋다고 알려졌다.

베크위트-비데만 환자들은 배꼽탈장을 치료하는 수술이나 혀의 크기를 줄이는 수술 등을 받는다. 혀 크기를 축소하는 수술을 받은 아기./사진=International Journal of Oral and Maxillofacial Surgery